Болезнь Крейтцфельдта — Якоба

Что такое болезнь Крейтцфельдта — Якоба

Болезнь Крейтцфельдта — Якоба (спастический псевдосклероз, синдром кортикостриоспинальной дегенерации, трансмиссивная спонгиоформная энцефалопатия) — быстро прогрессирующее нейродегенеративное заболевание Нейродегенеративное заболеваниеМедленно прогрессирующее заболевание головного мозга, при котором погибают нервные клетки — нейроны., при котором в клетках головного и спинного мозга накапливаются белки прионы с нарушенной структурой.

В норме прионные белки безвредны для человека — они входят в состав клеточных оболочек (мембран). Однако если происходит трансформация и структура прионов меняется, то они начинают действовать как болезнетворные вирусы или бактерии.

Стремясь избавиться от агрессора, клетка начинает выделять вещества, призванные уничтожить врага. Однако прионы, осевшие на поверхности клетки, не дают этим веществам выйти наружу. В результате клетка погибает сама.

Прионы устойчивы к радиации, низким и высоким температурам, не погибают под действием антибиотиков и противовирусных лекарственных препаратов. А иммунная система их попросту игнорирует.

Прионы продолжают множиться в организме, уничтожая всё больше и больше клеток нервной системы и заражая «здоровые» прионные белки — превращая их в таких же «зомби», как и они сами. Функции головного и спинного мозга при этом необратимо нарушаются.

Из-за массовой гибели клеток мозг усыхает и становится пористым, будто губка

Болезнь Крейтцфельдта — Якоба — редкое заболевание, оно обнаруживается у одного человека из миллиона. Пик заболеваемости приходится на возраст 60–65 лет.

Причины болезни Крейтцфельдта — Якоба

Примерно в 85% случаев болезнь Крейтцфельдта — Якоба возникает спонтанно: по неизвестным причинам нормальные прионные белки меняют свою структуру — становятся патогенными и начинают разрушать головной и спинной мозг.

В 5–15% случаев заболевание передаётся по наследству — детям от родителей. Тип наследования — аутосомно-доминантный. Это значит, чтобы заболеть, достаточно получить сломанный ген, отвечающий за работу прионных белков, от отца или от матери.

Менее чем в 1% случаев патогенные прионы проникают в организм алиментарным путём (при употреблении пищи животного происхождения) или во время трансплантации донорских органов — сердца, печени, почек, костного мозга, роговицы глаза, а также при переливании цельной крови или отдельных её компонентов (плазмы, лейкоцитарной или эритроцитарной массы).

Известны и экзотические примеры заражения болезнью Крейтцфельдта — Якоба при ритуальном каннибализме.

Аборигены Новой Гвинеи по традиции поедали мозг умерших родственников и при этом могли заразиться патогенными прионами

При этом болезнь Крейтцфельдта — Якоба не передаётся воздушно-капельным, половым или контактным путём.

Виды болезни Крейтцфельдта — Якоба

В зависимости от причины, вызвавшей болезнь Крейтцфельдта — Якоба, различают четыре основные формы заболевания.

Формы болезни Крейтцфельдта — Якоба:

• спорадическая (спонтанная, классическая) — развивается без объяснимых причин. Обычно возникает у людей старше 60 лет;
• ятрогенная — заражение болезнетворными прионами происходит во время переливания крови или её компонентов, трансплантации донорских органов, реже — при использовании инфицированных медицинских инструментов;
• вариантная — связана с употреблением в пищу заражённого мяса, чаще всего говядины;
• семейная (наследственная) — вызвана мутациями в генах, которые отвечают за работу прионных белков.

Продолжительность жизни при болезни Крейтцфельдта — Якоба зависит от типа заболевания. Так, при спорадической форме человек может прожить около полугода, при наследственной — до 2 лет.

Симптомы болезни Крейтцфельдта — Якоба

В своём развитии болезнь Крейтцфельдта — Якоба последовательно проходит несколько этапов. Симптомы каждого из них отличаются.

Этапы развития болезни Крейтцфельдта — Якоба:

• инкубационный период: может продолжаться от 1 года до 15 лет;
• продромальный период: первые неспецифические признаки болезни;
• быстрое прогрессирование: нарастание симптомов;
• терминальный этап: финальная стадия болезни.

Основные симптомы продромального периода:

• раздражительность,
• рассеянность,
• головные боли,
• нарушение сна,
• головокружения,
• ухудшение памяти,
• снижение зрения,
• снижение либидо,
• шаткость при ходьбе,
• ощущение покалывания в руках и ногах.

Основные симптомы на этапе быстрого прогрессирования:

• прогрессирующий спастический паралич — жёсткие судорожные движения на фоне спазма мышц;
• нарушение координации: неустойчивость при ходьбе, «штампующая» походка (человек чересчур сильно ступает на пол), шаткость;
• приступы эпилепсии;
• слабость мышц;
• миоклонии — быстрые неритмичные подёргивания мышц;
• деменция — угнетение мыслительных функций мозга, включая потерю памяти;
• апатия;
• нарушение речи вплоть до полного её распада;
• зрительные и слуховые галлюцинации.

Во время приступа эпилепсии человек неспособен сфокусировать взгляд, испытывает сильную головную боль и судороги, может потерять сознание

Основные симптомы на терминальном этапе:

• выраженное слабоумие;
• неспособность говорить и двигаться;
• неконтролируемая дефекация и мочеиспускание;
• выраженная слабость мышц;
• дисфагия — трудности с глотанием;
• пролежни — омертвение мягких тканей, вызванное нарушением кровоснабжения в местах, которые подвергаются постоянному давлению (например, на спине при долгом лежании);
• повышение температуры тела (иногда).

Смерть обычно наступает, когда человек уже находится в коматозном состоянии.

Осложнения болезни Крейтцфельдта — Якоба

Осложнения болезни связаны с прогрессирующим нарушением работы мозга.

Основные осложнения болезни Крейтцфельдта — Якоба:

• прогрессирующее угнетение мыслительных функций мозга — невозможность разговаривать, ориентироваться в пространстве, передвигаться самостоятельно;
• мышечная слабость, вплоть до полной невозможности подняться с кровати;
• трудности с глотанием, которые могут привести к кахексии (крайней степени истощения) или к попаданию кусочков пищи в дыхательные пути и, как следствие, к аспирационной пневмонии;
• депрессия — психическое нарушение, которое характеризуется выраженной апатией и пессимизмом;
• острый психоз — расстройство психики, при котором у человека меняется восприятие реальности. Он испытывает галлюцинации, бредит, с трудом отличает реальность от вымышленных миров, ведёт себя агрессивно, враждебно;
• сердечная и дыхательная недостаточность.

Болезнь Крейтцфельдта — Якоба неизлечима и в 100% случаев приводит к смерти.

Диагностика болезни Крейтцфельдта — Якоба

Характерная особенность болезни Крейтцфельдта — Якоба — очень быстрое прогрессирование. Этим она отличается от многих других заболеваний со сходными симптомами, например от болезни Альцгеймера, энцефалопатии Хашимото (аутоиммунного воспаления головного мозга), деменции, интоксикации литием или висмутом.

Уточнить диагноз помогают инструментальные исследования — МРТ (магнитно-резонансная томография) головного мозга и ПЭТ-КТ (позитронно-эмиссионная томография).

МРТ головного мозга — один из основных инструментальных методов диагностики болезни Крейтцфельдта — Якоба

ПЭТ — это комплексное исследование тканей организма. Перед исследованием пациенту внутривенно, перорально (в виде таблеток) или методом ингаляции (вдыханием мелкодисперсного аэрозоля) вводят контрастное вещество. В организме оно распадается и выделяет положительно заряженные частицы — позитроны.

Позитроны начинают реагировать с электронами (отрицательно заряженными частицами) органов и тканей. В результате образуется особое электромагнитное излучение, которое фиксируют специальные датчики.

С помощью ПЭТ специалисты могут обнаружить в головном мозге нарушение утилизации глюкозы, характерное для болезни Крейтцфельдта — Якоба.

Лечение болезни Крейтцфельдта — Якоба

Лекарственных препаратов, способных остановить или хотя бы замедлить развитие болезни Крейтцфельдта — Якоба, пока не разработано. Антибиотики, противовирусные, гормональные и иммуномодулирующие средства оказываются неэффективны. Поэтому пациенты с таким диагнозом получают симптоматическое лечение. Обычно им назначают антиэпилептические и противопаркинсонические средства, антидепрессанты и другие психокорректоры, антибактериальные препараты (при развитии вторичных бактериальных заболеваний). В условиях реанимации проводят искусственную вентиляцию лёгких, стимулируют работу дыхательной и сердечно-сосудистой системы.

Прогноз болезни Крейтцфельдта — Якоба неблагоприятный: заболевание приводит к смерти пациента.

Специфических мер профилактики нет.

Источники

1. Серибеккызы Г., Галимуллин В. Прионные заболевания. Возбудители прионных заболеваний // Актуальные проблемы теоретической и клинической медицины. 2023. Т. 1. №39. С. 79–82.
2. Шаваева К. А. Прионы — убийцы мозга. Прионные болезни // Вопросы науки и образования. 2021. С. 25–28.
3. Зуев В. А., Кальнов С. Л., Куликова Н. Ю. и др. Современное состояние проблемы прионных болезней и причины их опасности для человека и животных // Вопросы вирусологии. 2020. Т. 65. №2. С. 71–76.
4. Григорьев В. Б., Подкидышев А. Н., Кальнов С. Л. и др. Методы диагностики прионных заболеваний // Вопросы вирусологии. 2009. №5. С. 4–9.
5. Завалишин И. А., Шитикова И. Е., Жученко Т. Д. Прионы и прионные болезни // Клиническая микробиология. 2000. Т. 2. №2. С. 12–19.