Поликистоз почек
Что такое поликистоз почек
Поликистозная болезнь почек (ПБП) — наследственное заболевание, которое развивается у младенцев или у взрослых из-за генетических нарушений.
При поликистозе в почках появляются патологические полости с жидкостью — кисты. Постепенно их становится всё больше, они увеличиваются в размерах, сдавливают и замещают функциональную ткань. Здоровых тканей со временем остаётся мало, почки перестают нормально работать, чистить кровь и выводить токсины.
При поликистозной болезни в почках появляются кисты — полости, заполненные жидкостью
Поликистоз в МКБ-10
Q61 — «Кистозная болезнь почек».
Q61.1 — «Поликистоз почки аутосомно-рецессивный».
Q61.2 — «Поликистоз почки аутосомно-доминантный».
и делаем скидки до 30%
Начните экономить прямо сейчас!
Виды поликистоза почек
Существует два вида поликистоза почек. Они зависят от типа наследования: доминантного или рецессивного.
Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек развивается у детей в 50% случаев, если у одного из родителей есть соответствующая генетическая мутация. Но иногда причиной болезни становится не унаследованная от родителя, а спонтанно возникшая у пациента мутация.
Обычно аутосомно-доминантный поликистоз проявляется после 30 лет, поэтому его называют взрослым вариантом болезни.
Аутосомно-рецессивная болезнь почек развивается у ребёнка в 25% случаев, если у обоих родителей есть соответствующая бессимптомная генетическая мутация.
Болезнь диагностируется у плода при ультразвуковом обследовании беременной женщины, но чаще диагноз ставят ребёнку уже после рождения. Из-за раннего проявления аутосомно-рецессивный поликистоз считается детским вариантом болезни.
Распространённость поликистоза почек
Аутосомно-доминантная ПБП считается распространённой наследственной патологией: она есть приблизительно у 1 человека из 1 000.
Аутосомно-рецессивная ПБП встречается реже: у 1 из 20 000 человек.
Причины поликистозной болезни почек
Основная причина поликистозной болезни почек — мутация генов.
Аутосомно-рецессивная форма поликистоза почек развивается при «поломке» гена PKD1. В случае аутосомно-доминантной формы болезни это мутации гена PKD1 или PKD2.
Патологии, связанные с PKD1, встречаются чаще — в 85% случаев, и заболевание протекает стремительнее, чем при мутации в PKD2.
Механизм развития поликистоза почек
В норме почки фильтруют кровь, выводят из неё лишнюю жидкость и различные продукты обмена веществ. Очистка крови происходит в нефронах. Это клубочки из кровеносных капилляров, окружённые капсулой из почечной ткани.
Строение нефрона и почечных канальцев
К каждой капсуле нефрона подходит тонкая трубка — почечный каналец. По нему движется отфильтрованная из крови жидкость — неконцентрированная первичная моча.
Различные клетки почечных канальцев проверяют состав первичной мочи, повторно фильтруют её и всасывают обратно нужные вещества (реабсорбция). Так формируется вторичная моча — более концентрированная жидкость, которая поступает в мочевой пузырь и окончательно выводится из организма при мочеиспускании.
В среднем почки фильтруют 2 000 литров крови в сутки. Из неё образуется около 150 литров первичной мочи и до 2 литров вторичной.
Механизм возникновения поликистоза в обеих формах схожий. Гены, ответственные за развитие заболевания, кодируют особые белки — фиброцистин, а также полицистины 1 и 2. Они входят в состав почечных канальцев, отвечают за их правильное строение, а также регулируют задержку первичной мочи для её повторной фильтрации.
Если в генах PKD1 и PKD2 происходят нарушения, белки не выполняют свои функции должным образом. Первичная моча начинает накапливаться в почечных канальцах, они сильно расширяются и образуют полости, заполненные жидкостью, — кисты.
Чем больше кист появляется в почках, тем сильнее они увеличиваются в размерах и сдавливают окружающие ткани — в том числе здоровые нефроны. В результате почки перестают нормально фильтровать кровь, выводить токсины и продукты обмена веществ.
Симптомы поликистоза почек
Несмотря на общий механизм развития и причину, доминантный и рецессивный поликистозы обладают разными признаками и симптомами.
Симптомы аутосомно-рецессивной (детской) поликистозной болезни
Почки ребёнка при поликистозе сильно увеличиваются в размерах и могут весить в 12 раз больше нормы. Ещё наблюдается высокое артериальное давление — гипертензия.
Кроме того, у младенца могут быть и другие нарушения: лицевые аномалии, дыхательные патологии, поражение печени и увеличение жёлчных протоков.
Без лечения или в тяжёлых случаях ПБП быстро развивается почечная недостаточность. При таком диагнозе почки не работают и не фильтруют кровь. Начинается отравление токсическими веществами, которые в норме должны выводиться из организма с мочой (уремия).
Симптомы аутосомно-доминантной (взрослой) поликистозной болезни
Аутосомно-доминантный поликистоз (АДПБП) проявляется, как правило, уже во взрослом возрасте, хотя «поломки» в генах присутствуют у пациента с самого рождения.
Болезнь прогрессирует медленно, её развитие проходит через три стадии: компенсации, субкомпенсации и декомпенсации.
На стадии компенсации симптомы отсутствуют, так как почки работают нормально, а появление первых кист не сильно сказывается на их функциях. Но ближе ко второй стадии развиваются первые признаки патологии.
Симптомы АДПБП в стадии компенсации:
- несильная боль в животе и в пояснице;
- повышенная утомляемость;
- иногда — кровь в моче.
На второй стадии почечные симптомы становятся более выраженными, так как количество кист растёт. Они мешают нормальному формированию мочи и увеличивают объём почек, нарушая при этом их функции.
Симптомы АДПБП в стадии субкомпенсации:
- отчётливая боль в животе и в пояснице, усиливающаяся при ощупывании живота;
- кровь в моче;
- стабильно высокое артериальное давление;
- частые позывы к мочеиспусканию;
- тошнота;
- постоянная жажда;
- увеличение объёма мочи из-за нарушения её концентрации в почках (выделяется преимущественно первичная, а не вторичная моча).
В стадии субкомпенсации из-за поражения почек могут страдать и другие органы. Поэтому, помимо почечных симптомов, появляются и другие патологии: например, часто появляются кисты в других органах (часто в печени), возникают патологии сердца, истончаются и «надуваются» стенки кровеносных сосудов (аневризмы), появляются грыжи в тканях.
Стадия декомпенсации — финальный этап болезни. Состояние пациента сильно ухудшается, а почки начинают отказывать. Развивается уремия — отравление организма токсинами, которые у здоровых людей выводятся с мочой.
Развитие аутосомно-доминантного поликистоза от стадии компенсации до декомпенсации может занять около 20 лет. Однако этот процесс могут ускорить мочеполовые инфекции, травмы почек и хирургические вмешательства, а также беременность.
Осложнения поликистоза почек
Прежде всего поликистозная болезнь почек может спровоцировать внутреннее кровотечение в брюшной полости или появление крови в моче. Например, при разрыве кисты.
Также из-за нарушения фильтрации мочи и нарушения её оттока по почечным канальцам часто развивается мочекаменная болезнь. Она усугубляет течение поликистоза и усиливает боль.
Ещё при поликистозе на первых стадиях часто повышается уровень гормона эритропоэтина. Он отвечает за выработку крови в костном мозге. При избытке эритропоэтина кровь становится более вязкой, что способствует повышению артериального давления и создаёт риск сердечно-сосудистых патологий.
На стадии декомпенсации синтез эритропоэтина снижается, что в итоге также отражается на составе крови: она становится более жидкой из-за дефицита эритроцитов и начинает хуже переносить кислород.
Хроническая почечная недостаточность — самое тяжёлое осложнение. При таком заболевании почки не выполняют свои функции и не фильтруют кровь, а мочи образуется очень мало, либо её нет вообще. В организме скапливаются токсины, которые со временем начинают разрушать другие органы и приводить к их дисфункции.
Диагностика поликистоза почек
Диагностикой поликистозной болезни почек у детей и взрослых занимается врач-уролог или нефролог.
У плода в утробе поликистоз диагностирует врач, проводящий УЗИ.
При подозрении на поликистозную болезнь почек врач проведёт сбор анамнеза: спросит, были ли проблемы с почками у близких, как давно появились первые симптомы болезни (боль в области почек, в животе и в пояснице, кровь в моче).
Также специалист назначит анализ крови для проверки общего состояния организма и анализы мочи, чтобы оценить работу почек и мочевыделительной системы в целом.
Ещё рекомендуются исследования на электролиты, креатинин, мочевину и мочевую кислоту: они более развёрнуто отражают работу почек и водно-солевой баланс.
Для визуальной оценки состояния почек проводят ультразвуковое исследование. Оно же используется для диагностики поликистозной болезни у плода — чаще всего патология обнаруживается в ходе планового УЗИ.
Для взрослых и детей также возможно проведение компьютерной томографии.
Кисты будут заметны на снимках. Как правило, именно по результатам КТ и УЗИ врач ставит диагноз «поликистозная болезнь почек».
Лечение поликистоза почек
Вылечить поликистозную болезнь почек невозможно. Проводится только симптоматическая терапия для снятия болевых ощущений и нормализации артериального давления. Назначаются препараты для восполнения дефицита витаминов, которые покидают организм с первичной (неконцентрированной) мочой. Также проводится прокалывание больших кист хирургическим путём и их склерозирование (склеивание) при сильной боли или быстром прогрессировании заболевания.
При почечной недостаточности рекомендуется проведение пересадки почки от донора или регулярный гемодиализ. Этот метод лечения предполагает подключение пациента к аппарату, который выполняет функцию искусственной почки: фильтрует кровь, а затем возвращает её обратно в кровоток.
Для гемодиализа используют специальный аппарат — диализатор. Процедура занимает в среднем 4 часа и проводится 2–3 раза в неделю
Однако если к почечной недостаточности присоединилась печёночая, гемодиализом не обойтись. В таком случае необходима пересадка печени и почек.
Лечение новорождённых с поликистозной болезнью почек требует развёрнутого комплекса мер. Так, при дыхательной недостаточности может понадобиться подключение к аппарату искусственной вентиляции лёгких, для компенсации функции почек — гемодиализ, а также препараты для снижения артериального давления. В некоторых случаях может быть показана трансплантация почек и печени — если в ней также есть патологические изменения на фоне мутации гена PKD1.
Профилактика
Поскольку первопричина поликистоза почек — генетические нарушения, профилактики, предотвращающей развитие заболевания, нет. Если у родителей есть «неправильные» гены и ребёнок унаследует их, остановить развитие болезни не получится.
Генетические исследования при подготовке к беременности помогут определить риск рождения ребёнка с патологией, а своевременные скрининги и УЗИ — оценить состояние почек и других внутренних органов плода. При наличии критических нарушений врач предложит прервать беременность.
Чтобы оценить риск рождения ребёнка с аутосомно-рецессивным поликистозом почек, будущим родителям рекомендуется пройти исследование на мутации в гене PKD1.
Прогноз
Всем пациентам с поликистозом почек требуется постоянное наблюдение у уролога или нефролога и мониторинг состояния мочевыделительной системы.
При аутосомно-рецессивном поликистозе почек прогноз неблагоприятный. Однако при своевременном лечении (в первый месяц жизни) новорождённые в 80% случаев доживают до 18 лет.
Длительность жизни пациентов с аутосомно-доминантным поликистозом почек в среднем составляет 20 лет с начала первой стадии болезни и появления симптомов. Однако к 40–70 годам более 70% пациентов с таким диагнозом нуждаются в регулярном гемодиализе или трансплантации почек.
Источники
- Смирнов А. В., Добронравов В. А., Кисина А. А., Румянцев А. Ш., Каюков И. Г. Клиническая диагностика и лечение поликистозной болезни почек : клинические рекомендации / НИИ нефрологии Первого Санкт-Петербургского государственного медицинского университета им. акад. И. П. Павлова. 2013.
- Мухин Н. А. Нефрология. Национальное руководство. Краткое издание. М., 2020.
- Шумилов П. В., Петросян Э. К., Чугунова О. Л. Детская нефрология : учебник. М., 2021. С. 180–186.
- Torres V. E, Chapman A. B, Devuyst O. Tolvaptan in patients with autosomal dominant polycystic kidney disease // N Engl J Med 367, 2012. Vol. 367(25). P. 2407–2418. doi:10.1056/NEJMoa1205511
- Thomas L. Complications of Polycystic Kidney Disease (PKD) / News Medical. 2019.
- Ling G., Landau D., Bergmann C., Maor E., Yerushalmi B. Neonatal ascites in autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) // Clin Nephrol, 2015. Vol. 83(5). P. 297–300. doi:10.5414/CN108345
Частые вопросы
При аутосомно-рецессивном поликистозе почек и адекватной терапии 80% доживает до 18 лет.
При аутосомно-доминантной форме болезни, которая проявляется во взрослом возрасте, пациенты в среднем живут 20 лет после появления первых симптомов. Точный прогноз продолжительности и качества жизни может дать только лечащий врач на основании диагностических данных.
Мультикистоз почки — врождённая патология развития, не связанная с генетической предрасположенностью. Поражает одну почку и по наследству не передаётся.
Кроме того, при поликистозной болезни почек следует избегать любых тяжёлых физических нагрузок и травм брюшной полости, чтобы не повредить кисты и не спровоцировать внутреннее кровотечение.
врач-эксперт
