Синдром Эдвардса

Синдром Эдвардса: общие сведения

Синдром Эдвардса, также известный как трисомия по 18-й хромосоме, — тяжёлое генетическое заболевание, при котором нарушается развитие почти всех органов и систем. В большинстве случаев синдром приводит к выкидышу или мертворождению ещё во время беременности. Если же ребёнка удаётся выносить, он рождается с множественными врождёнными дефектами, которые зачастую приводят к его смерти в течение первого года жизни.

Синдром назван по имени Джона Хилтона Эдвардса, который впервые описал его в 1960 году. Он исследовал младенца с множественными врождёнными пороками и установил, что заболевание связано с появлением лишней 18-й хромосомы.

Синдром Эдвардса в разных странах у младенцев встречается в 1 из 3600–10 000 случаев. Примерно в 95% случаев беременность прерывается на ранних сроках.

Заболевание значительно чаще встречается у девочек: считается, это связано с тем, что мальчики погибают ещё в утробе. Соотношение новорождённых девочек и мальчиков составляет примерно 3:2.

Трисомия по 18-й хромосоме возникает спонтанно и может затронуть любую семью.

Причины синдрома Эдвардса

Синдром Эдвардса возникает, когда в клетках человека оказывается три копии 18-й хромосомы вместо положенных двух. Отсюда второе название болезни — трисомия по 18-й хромосоме.

Как устроен хромосомный набор

Хромосомы — это структуры, которые состоят из ДНК и связанных с ней белков. Они содержат гены — участки ДНК, выступающие в роли инструкции для роста и развития организма с момента его зачатия.

Практически во всех клетках человека по 46 хромосом. Они собраны в 23 пары, которые принято нумеровать по порядку — от 1-й до 22-й, а последнюю пару обозначают XX (у женщин) или XY (у мужчин).

В каждой паре одна хромосома от матери, вторая — от отца

Откуда берётся лишняя хромосома

Яйцеклетки и сперматозоиды — единственные клетки организма, где хромосом не 46, а 23. Это связано с тем, что формирование половых клеток происходит с помощью особого типа деления — мейоза.

При мейозе пары хромосом расходятся по разным клеткам: одна хромосома из пары уходит в одну клетку, вторая — в другую

Когда происходит оплодотворение, яйцеклетка и сперматозоид объединяют свои наборы из 23 хромосом каждый. В результате образуется клетка с полным набором из 46 хромосом будущего ребёнка.

Есть два основных сценария, как может появиться лишняя 18-я хромосома.

В первом случае сбой происходит при мейозе, когда 18-я пара хромосом не разделяется, — это называется нерасхождением хромосом. Тогда в одной половой клетке — яйцеклетке или сперматозоиде — оказываются две копии 18-й хромосомы. Если такая клетка участвует в оплодотворении, то к этим двум копиям добавляется ещё одна — третья, от второго родителя.

В большинстве случаев синдром Эдвардса возникает случайно и не связан с образом жизни родителей до или во время беременности.

Затем, когда зародыш начинает развиваться, а его клетки делятся, они копируют себя вместе с ошибкой — дополнительной хромосомой. В итоге во всех клетках оказывается лишняя 18-я хромосома.

Во втором случае мейоз проходит нормально, а сбой случается уже после оплодотворения — при делении клеток зародыша. Тогда лишняя хромосома попадает только в часть клеток, а остальные сохраняют нормальный набор.

Три копии 18-й хромосомы вместо положенных двух приводят к синдрому Эдвардса

Виды синдрома Эдвардса

В зависимости от того, какое количество клеток имеет три копии 18-й хромосомы, различают полную, мозаичную и частичную трисомию.

При полной форме лишняя хромосома есть во всех клетках — такое наблюдается в 94% случаев. При этом симптомы синдрома наиболее выражены, а его течение тяжёлое.

При мозаичной форме лишняя хромосома есть только в части клеток. Такое бывает примерно у 5% людей с синдромом Эдвардса. Проявления зависят от того, каких клеток с ошибкой больше и в каких органах: симптомы могут быть от тяжёлых до почти незаметных.

При частичной форме в клетках оказывается не целая лишняя хромосома, а её фрагмент, прикреплённый к другой хромосоме. Такое случается редко — лишь приблизительно в 2% случаев. Проявления частичной трисомии могут значительно различаться в зависимости от того, какой участок 18-й хромосомы повторён лишний раз.

Кроме того, частичная форма может никак себя не проявлять, но быть фактором риска, повышающим вероятность рождения ребёнка с синдромом Эдвардса на 20%.

Факторы, которые повышают риск синдрома Эдвардса

Установлено, что риск синдрома Эдвардса связан с возрастом будущей матери: чем она старше, тем выше вероятность генетических нарушений.

Кроме того, если у родителей уже был случай рождения ребёнка с синдромом Эдвардса, есть риск около 0,5–1%, что следующий ребёнок также будет с этим заболеванием.

Также важно учитывать, что в очень редких случаях родители могут не болеть синдромом Эдвардса, но быть носителями хромосомной перестройки, при которой риск рождения ребёнка с трисомией по 18-й хромосоме выше на 20%.

Симптомы синдрома Эдвардса

Признаки синдрома Эдвардса выраженные и позволяют врачу заподозрить болезнь не только сразу после рождения малыша, но и ещё во время беременности.

Симптомы синдрома Эдвардса во время беременности

Признаки синдрома Эдвардса у плода врач может обнаружить во время ультразвукового исследования (УЗИ).

Симптомы трисомии по 18-й хромосоме у плода:

• задержка внутриутробного развития;
• пороки формирования сердца;
• кисты сосудистых сплетений головного мозга;
• увеличение толщины воротникового пространства — области под кожей на задней поверхности шеи плода, в которой скапливается жидкость;
• омфалоцеле — выход органов брюшной полости за её пределы;
• «клубничная» форма черепа;
• сжатые кулачки с перекрывающими друг друга пальцами;
• многоводие — слишком большое количество околоплодных вод;
• очень низкая двигательная активность плода;
• одна артерия в пуповине вместо двух.

Симптомы синдрома Эдвардса следует оценивать только в комплексе, в том числе и вместе с данными других обследований.

Симптомы синдрома Эдвардса после рождения

У родившихся детей при синдроме Эдвардса наблюдаются выраженные физические отклонения от нормы.

Симптомы трисомии по 18-й хромосоме у младенца:

• гипотония — сниженный мышечный тонус;
• низко посаженные уши;
• сжатые в кулаки кисти, перекрещенные пальцы на руках и ногах, косолапость;
• стопа-качалка — выступающая пятка и округлая подошва;
• непропорционально маленький размер головы, челюсти или рта;
• слабый крик;
• трудности с сосанием и глотанием;
• нарушение формирования и работы внутренних органов, особенно сердца и лёгких;
• тяжёлая интеллектуальная недостаточность и выраженная задержка развития.

При синдроме Эдвардса многие органы не развиваются полноценно, что приводит к тяжёлым заболеваниям и состояниям.

Осложнения синдрома Эдвардса:

• врождённый порок сердца — встречается почти у 90% детей с синдромом;
• врождённые аномалии почек и мочевыводящих путей;
• дыхательная недостаточность;
• заболевания желудочно-кишечного тракта и брюшной стенки, а также их врождённые дефекты;
• непроходимость (атрезия) пищевода;
• грыжи — выпячивание части органа через слабое место в мышцах, связках и т. п.;
• сколиоз — искривление позвоночника;
• судороги.

Проблемы с сердцем и дыхательная недостаточность — основная причина смерти младенцев при синдроме Эдвардса.

Диагностика синдрома Эдвардса

Диагностика синдрома Эдвардса начинается ещё во время беременности.

В первом и втором триместре женщина проходит специальные обследования — пренатальные скрининги, которые позволяют обнаружить возможные нарушения, для этого беременная сдаёт кровь на анализ, а также проходит УЗИ.

При проведении планового УЗИ врач оценивает ключевые параметры здоровья и развития плода: его активность, количество околоплодных вод, размер плаценты и т. д.

• УЗИ в 1-м триместре беременности, 14–18 недели

  вт, 25 авг
  3 390 ₽

  Записаться
• Допплерометрия сосудов матки и плода, с 20-й недели

  вт, 25 авг
  1 200 ₽

  Записаться

Также, чтобы оценить риск генетического заболевания у плода, беременная может сдать неинвазивный пренатальный тест (НИПТ).

Если по результатам скринингов обнаруживаются отклонения от нормы и врач подозревает синдром Эдвардса у плода, назначают анализы, которые позволяют подтвердить или исключить диагноз. Для этого врач может взять клетки из оболочки плода (хориона), небольшое количество околоплодных вод или крови из пуповины, а затем исследовать хромосомный набор будущего ребёнка.

Если нужно подтвердить или исключить синдром Эдвардса у уже родившегося ребёнка, на анализ берут венозную кровь малыша и исследуют хромосомный набор.

Лечение синдрома Эдвардса и поддерживающая помощь

Вылечить саму хромосомную аномалию, вызвавшую синдром Эдвардса, невозможно. Терапия направлена на коррекцию проявлений синдрома, поддержание жизненно важных функций и улучшение качества жизни ребёнка. Тактика определяется индивидуально с учётом состояния ребёнка, тяжести пороков и целей лечения.

При врождённых пороках сердца и сосудов возможно хирургическое лечение. Его целесообразность определяется в каждом конкретном случае индивидуально.

При инфекциях органов мочевыделительной или дыхательной системы применяют антибиотики широкого спектра действия.

При болезнях позвоночника проводится ортопедическое лечение. Ребёнку с синдромом Эдвардса может потребоваться операция на позвоночнике или ношение специального корсета.

Часто новорождённым с трисомией по 18-й хромосоме требуется вспомогательное питание: из-за задержки физического развития они не могут самостоятельно есть. Например, малышу могут установить зонд для искусственного питания.

Прогноз синдрома Эдвардса

Прогноз синдрома Эдвардса, к сожалению, неблагоприятный. Это неизлечимое заболевание, которое в большинстве случаев приводит к смерти ребёнка ещё в утробе или в первые месяцы жизни.

Трисомия по 18-й хромосоме связана с высокой внутриутробной смертностью: в большинстве случаев беременность заканчивается самопроизвольной потерей плода или мертворождением. Также беременность могут прервать по медицинским или иным показаниям.

После рождения большинство детей погибает в течение первого года жизни.

Статистика выживаемости при синдроме Эдвардса

До подросткового возраста доживает лишь небольшая часть детей.

При полной форме синдрома Эдвардса дети не умеют ходить и говорить, им требуется значительная поддержка со стороны семьи или опекунов.

При мозаичной и некоторых частичных формах прогноз может быть значительно лучше. В зависимости от того, какая доля клеток и какие ткани содержат дополнительную 18-ю хромосому, ребёнок может научиться самостоятельно сидеть, ходить, есть и пользоваться туалетом. Некоторые люди способны говорить отдельными словами или короткими фразами и выполнять простые бытовые действия. В редких случаях человек может достичь достаточно высокой степени самостоятельности, однако полностью независимая жизнь, включая самостоятельное приготовление пищи, управление финансами и проживание без помощи, встречается крайне редко.

Генетическое консультирование

Синдром Эдвардса — результат хромосомной аномалии. Заранее предсказать её нельзя.

Однако при планировании беременности будущим родителям полезно проконсультироваться с врачом-генетиком, чтобы определить, есть ли повышенный риск рождения ребёнка с синдромом Эдвардса.

Факторы, которые могут указывать на повышенный риск рождения ребёнка с трисомией по 18-й хромосоме:

• выкидыши и невынашивание беременности в прошлом;
• ребёнок с синдромом Эдвардса в семье;
• подтверждённое носительство хромосомной перестройки у одного из партнёров.

Также пара может самостоятельно сдать анализ крови, который позволит выявить возможные риски.

Источники

1. Stewart C., Owusu-Bempah A., Boutall A., et al. Survival rates and outcomes of pregnancies with prenatal diagnosis of trisomy 18: a 16-year experience from a public hospital in South Africa // Prenatal Diagnosis. 2022. Vol. 42(13). P. 1643–1649. doi:10.1002/pd.6270
2. Захарова Е. С., Ларикова А. Д. Синдром Эдвардса как проявление генетического заболевания в педиатрической практике (клинический случай) // Вестник новых медицинских технологий. Электронное издание. 2018. №2. С. 17–20.
3. Мухаметгазыева Г. Б. Синдром Эдвардса: актуальность и клинический случай // Scientist. 2022. №3(21). С. 70–74.
4. Крючкова Т. А., Агаркова Л. Г. Клинический и генетический полиморфизм наследственного синдрома Эдвардса у ребенка // Актуальные проблемы медицины. 2015. №22(219).
5. Мельникова Н. А. Клинический случай хромосомной патологии у плода с врожденным пороком сердца // Вестник КБ № 51. 2011. №2–3. С. 102–105.
6. Balasundaram P., Avulakunta I. D. Trisomy 18 (Edwards syndrome) // StatPearls. 2026.
7. Katsarou D. V., Argyriadis A., Sofologi M., et al. Edwards syndrome: neurocognitive and linguistic profile, diagnosis, overlaps and treatment // Polski Merkuriusz Lekarski. 2025. Vol. 53(4). P. 540–545. doi:10.36740/Merkur202504116