Синдром кошачьего крика

Синдром кошачьего крика: общие сведения

Синдром кошачьего крика, или синдром Лежёна, — редкое генетическое заболевание, которое впервые описали французские врачи во главе с Жеромом Лежёном в 1963 году. Название синдрома происходит от самого узнаваемого его признака — особого плача новорождённого, который похож на мяуканье. Именно плач позволяет врачам заподозрить диагноз уже в первые секунды жизни малыша. Он отличается высоким, монотонным и довольно слабым звучанием в сравнении с плачем здоровых детей и чаще всего полностью исчезает в первые годы жизни.

Синдром кошачьего крика встречается примерно у одного из 15–50 тыс. новорождённых.

Статистически заболевание немного чаще встречается у девочек, чем у мальчиков. Риск его возникновения не повышается из-за возраста и образа жизни родителей, заболеваний матери во время беременности, региона рождения или того, каким по счёту ребёнок родился в семье.

Часто вес детей с синдромом при рождении оказывается ниже нормы. Для них характерна мышечная слабость, возникающая из-за проблем в развитии нервной системы. В некоторых случаях наблюдается недоразвитие определённых мышц. В раннем детском возрасте может быть ослаблен сосательный рефлекс, что приводит к быстрой утомляемости во время еды. С возрастом слабость мышц сменяется гипертонусом: это приводит к стремительному развитию сколиоза и трудностям с приёмом пищи.

Во внешности ребёнка проявляются особые черты: уменьшенная голова, округлое, лунообразное лицо, широко расставленные глаза и маленький, смещённый назад подбородок. У многих малышей отмечают косоглазие, повышенную чувствительность к звукам.

Опасная особенность заболевания — частые врождённые пороки сердца: дефекты перегородок, смещение аорты, утолщение её стенок.

Причины синдрома кошачьего крика

Синдром кошачьего крика имеет генетическую природу: он возникает из-за потери фрагмента короткого плеча пятой хромосомы. Более чем в 80% случаев это происходит случайно на этапе формирования хромосом будущего ребёнка. По этой причине синдром нельзя назвать наследственным: он никак не связан с состоянием здоровья родителей.

Синдром кошачьего крика возникает из-за потери части генетического материала на коротком плече пятой хромосомы

Однако примерно в 10–15% случаев синдром Лежёна возникает из-за так называемой сбалансированной хромосомной перестройки у одного из родителей. При такой перестройке общий объём генетического материала сохраняется — участки хромосом просто меняются местами, и у самого носителя это, как правило, не вызывает клинических проявлений. Однако при передаче этой перестройки потомству она может стать несбалансированной: часть генетического материала теряется или удваивается. В случае утраты участка короткого плеча 5-й хромосомы у ребёнка развивается синдром кошачьего крика.

Симптомы синдрома кошачьего крика

Симптомы очень разнообразны.

Самый характерный признак — так называемый кошачий крик. Это особый плач малыша в момент рождения — высокий, монотонный и довольно слабый по сравнению с плачем новорождённого в норме.

Причина этого особого звука — аномалии строения гортани: узость её просвета, небольшой надгортанник, необычная складчатость слизистой оболочки и мягкая консистенция хрящей. Однако анатомия не полностью объясняет этот феномен. Появление «кошачьего крика» также связывают с неврологическим дефектом, который влияет на работу центров головного мозга, управляющих тонусом и координацией мышц гортани во время плача. Проще говоря, нервная система детей с синдромом Лежёна не может правильно настроить и контролировать голосовой аппарат.

При синдроме Лежёна часто наблюдается маленький, мягкий и изогнутый надгортанник, а также узкая, недоразвитая, ромбовидная гортань

Часто вес детей с синдромом при рождении ниже нормы, даже если беременность была доношенной. Для них также характерна задержка роста и трудности с кормлением из-за слабого сосательного рефлекса и сниженным мышечным тонусом.

Синдром Лежёна отражается и на внешности малыша. У детей наблюдается микроцефалия — уменьшенные размеры черепа, лицо может быть округлым, лунообразным, но с возрастом становится более вытянутым и узким. Глаза могут быть широко расставлены, со специфическими складками кожи у внутренних уголков, переносица зачастую широкая, а область между носом и верхней губой укороченная. Ушные раковины могут быть расположены низко. Характерен маленький и смещённый назад подбородок.

Для детей с синдромом характерна маленькая голова, широко расставленные глаза, широкая переносица и низкорасположенные уши.

У младенцев с этой генетической аномалией часто проявляется косоглазие, повышенная чувствительность к звукам, врождённые пороки сердца и прогрессирующее искривление позвоночника (сколиоз), связанное с особенностями мышечного тонуса.

Механизм развития синдрома кошачьего крика

Механизм развития синдрома Лежёна заключается в потере ряда генов на участке пятой хромосомы в процессе формирования эмбриона.

Учёные смогли лишь примерно определить, за какие функции отвечают разные части этой хромосомы. Например, потерю области с названием 5p15.3 связывают с появлением характерного крика, напоминающего мяуканье. А отсутствие соседней области, 5p15.2, влияет на развитие черепа, мозга и становится причиной умственной отсталости, микроцефалии и типичных для синдрома черт лица: широко расставленных раскосых глаз и широкой переносицы.

Однако даже при сходных генетических поломках симптомы у разных людей могут сильно различаться.

Как правило, чем больше размер потерянного фрагмента хромосомы, тем заметнее проявления синдрома.

Осложнения синдрома кошачьего крика

Самыми тяжёлыми осложнениями, особенно в первый год жизни ребёнка, становятся проблемы с дыханием и сердцем. У младенцев могут случаться эпизоды апноэ (остановки дыхания), цианоза из-за пороков сердца, частые пневмонии.

С возрастом на первый план выходят осложнения, связанные с опорно-двигательной системой, прежде всего прогрессирующий сколиоз. Искривление позвоночника развивается из-за характерной для синдрома Лежёна перемены в состоянии мышц: врождённая слабость в детстве постепенно переходит в стойкое мышечное перенапряжение — гипертонус. Это создаёт неравномерное воздействие на позвоночный столб, что, особенно в период активного роста, приводит к его стойкой деформации.

Синдрому присущи серьёзные стоматологические и ортодонтические проблемы: высокое нёбо, неправильный прикус, недоразвитие зубной эмали, задержка прорезывания зубов и хроническое воспаление дёсен.

Ребёнок с синдромом кошачьего крика тяжело социализируется из-за поведенческих особенностей, таких как гиперактивность, агрессия или склонность к самоповреждению.

В некоторых случаях при синдроме Лежёна возможны проблемы со зрением, например косоглазие, или со слухом.

Осложнения синдрома Лежёна:

• пороки сердца и почек;
• дыхательная недостаточность и эпизоды апноэ;
• цианоз в первый месяц жизни;
• пневмонии;
• сколиоз;
• неправильный прикус, задержка роста зубов и воспаление дёсен;
• неконтролируемая агрессия или склонность к самоповреждению;
• косоглазие;
• повышенная чувствительность к звукам.

Диагностика синдрома кошачьего крика

Чтобы выявить синдром Лежёна, врачи обращают внимание на особые внешние признаки, а затем подтверждают предположение с помощью генетических тестов.

Пренатальная диагностика

Заподозрить синдром до рождения можно во время ультразвукового исследования, если врач отмечает задержку роста плода, уменьшенный размер головы или аномалии развития сердца.

Чтобы подтвердить диагноз до рождения, необходимо получить клетки плода для генетического анализа. Это делают с помощью процедуры амниоцентеза (сбора клеток из околоплодных вод) или биопсии ворсин хориона Ворсины хорионаЧасть оболочки зародыша, через которую плод получает кислород и питание на ранних сроках беременности.. Полученный образец исследуют методом хромосомного микроматричного анализа. Этот современный тест выявляет даже самую малую потерю участка хромосомы, что позволяет точно подтвердить диагноз.

Постнатальная диагностика

После рождения ребёнка врач сначала обращает внимание на совокупность клинических признаков: специфический плач, низкий вес, микроцефалию, особенности лица.

Для подтверждения диагноза проводят генетический анализ — кариотипирование.

Лечение синдрома кошачьего крика

Специфического лечения, которое могло бы устранить причину синдрома, не существует, поэтому вся помощь носит поддерживающий характер.

Терапия всегда индивидуальна, зависит от проявлений синдрома и направлена на устранение конкретных проблем и осложнений по мере их появления. Она включает работу целой команды специалистов: педиатров, неврологов, кардиологов, ортопедов, логопедов, дефектологов и стоматологов. Ребёнку может потребоваться операция по поводу врождённого порока сердца, коррекция сколиоза или лечение проблем с дыханием.

С раннего возраста важно начинать программы физической реабилитации для улучшения мышечного тонуса и двигательных навыков, занятия с логопедом и педагогом для развития коммуникации, которая может быть как вербальной, так и с использованием жестов.

Физиотерапия помогает сформировать правильную осанку, расслабить напряжённые мышцы и сохранить подвижность суставов

Вместе с физиотерапией врачи рекомендуют регулярную лечебную физкультуру и поведенческую терапию: это учит ребёнка справляться с гиперактивностью, контролировать склонность к самоагрессии.

Прогноз синдрома кошачьего крика

Прогноз для жизни при синдроме кошачьего крика в целом благоприятный. Многие люди достигают зрелого возраста: описаны пациенты старше 50 лет.

Первый год жизни считается самым опасным из-за риска развития тяжёлых пневмоний и врождённых пороков сердца.

Качество жизни и уровень развития во многом зависят от размера и расположения «пробела» на хромосоме: в зависимости от варианта мутации можно определить дальнейшее течение заболевания. Если отсутствует именно критическая область, симптомы обычно выражены сильнее. В случае же, когда короткого плеча на пятой хромосоме нет вовсе, говорят о самых тяжёлых проявлениях болезни. Если потерянный участок хромосомы небольшой и не задевает самые важные гены, проявления синдрома обычно мягче. У таких людей лучше развивается речь, и они легче обучаются.

Ранняя медицинская помощь новорождённому и постоянная реабилитация существенно улучшают адаптацию ребёнка в обществе, помогают развить навыки самообслуживания и улучшают коммуникацию.

Профилактика синдрома кошачьего крика

Поскольку в подавляющем большинстве случаев синдром возникает случайно из-за генетической мутации, специфической профилактики не существует.

Важно общее здоровье будущих родителей, но ни один из известных внешних факторов напрямую не вызывает эту хромосомную поломку.

В ситуации, если в семье уже есть дети с генетическими аномалиями, обязательна консультация врача-генетика: специалист сможет оценить риски.

Источники

1. Rodríguez-Caballero A., Torres-Lagares D., Rodríguez-Pérez A., et al. Cri du chat syndrome: a critical review // Medicina Oral, Patología Oral y Cirugía Bucal. 2010. Vol. 15(3). P. e473—e478. doi:10.4317/medoral.15.e473