Акромегалия

Акромегалия: общие сведения

Акромегалия — редкое хроническое заболевание, при котором в организме взрослого человека синтезируется избыточное количество гормона роста соматотропина (СТГ).

Это вещество жизненно важно для детей и подростков: благодаря соматотропину кости растут в длину, формируется мышечная масса, правильно развиваются внутренние органы.

В норме уровень соматотропина с возрастом снижается. Но если концентрация гормона остаётся высокой, то кости у человека начинают утолщаться, мягкие ткани и органы увеличиваются.

Человек с акромегалией может годами не обращать внимания на симптомы и терпеть дискомфорт от постепенного увеличения органов

Особенность акромегалии в том, что она прогрессирует довольно медленно. Многие люди с таким заболеванием списывают увеличение стоп и кистей рук, огрубение черт лица на набор веса, возрастные изменения и даже последствия стресса. Однако дело не только во внешности. Из-за акромегалии сердце, печень, щитовидная железа и другие внутренние органы также становятся слишком большими и перестают работать полноценно.

Причины акромегалии

Главная причина акромегалии — избыток соматотропина, гормона, который синтезируется в гипофизе.

Попадая в кровь, соматотропин стимулирует печень вырабатывать инсулиноподобный фактор роста (ИФР-1). Именно это вещество вызывает утолщение костей, рост органов и мягких тканей.

Гипофиз — небольшая железа в основании головного мозга

В большинстве случаев (до 95%) чрезмерно высокая концентрация гормона роста связана с соматотропиномой — доброкачественной опухолью гипофиза. Она состоит из клеток, которые постоянно и бесконтрольно синтезируют соматотропин.

Другие возможные причины избытка соматотропина:

• опухоли лёгких, поджелудочной железы, надпочечников, органов желудочно-кишечного тракта;
• множественная эндокринная неоплазия 1-го типа (синдром Вермера) — группа наследственных заболеваний, при которых в органах эндокринной системы (обычно в двух и более) возникают доброкачественные или злокачественные опухоли;
• синдром Маккьюна — Олбрайта — Брайцева — наследственное заболевание, при котором нарушается гормональный баланс, изменяется структура костей, кожи;
• семейная изолированная акромегалия — заболевание, при котором опухоль гипофиза обнаруживается у двух и более кровных родственников.

Доказано, что акромегалия не связана с особенностями образа жизни, рационом, физическими нагрузками, стрессом или приёмом витаминно-минеральных комплексов.

Распространённость акромегалии

Акромегалия — редкое заболевание: оно обнаруживается у 40–70 человек из 1 млн. Однако реальные цифры могут быть несколько выше, поскольку болезнь прогрессирует медленно и многие люди с таким диагнозом годами не обращаются к врачу.

В большинстве случаев акромегалию выявляют у людей в возрасте 40–50 лет, одинаково часто у мужчин и женщин.

Виды и стадии акромегалии

Акромегалию классифицируют по причинам, механизму развития и особенностям течения болезни.

В зависимости от тяжести течения выделяют три формы акромегалии. При лёгкой форме у человека возникает мышечная слабость, повышенная утомляемость, головная боль. При средней развивается одышка, повышается артериальное давление, суставы могут потерять подвижность. При тяжёлой — нарастает дыхательная и сердечная недостаточность, ухудшается кровообращение в головном мозге. Такое состояние требует немедленной госпитализации.

Стадии развития акромегалии:

• латентная. Сопровождается частыми головными болями, слабостью мышц, потливостью, онемением пальцев. Заподозрить заболевание можно только при рентгенографии черепа или МРТ (магнитно-резонансной томографии) головного мозга;
• стадия гипертрофии. Заметно меняется внешность: увеличиваются надбровные дуги, скулы и нижняя челюсть, утолщаются мягкие ткани носа, губ и ушей, уплотняется кожа. Внутренние органы становятся крупными, скелет деформируется, суставы разрушаются;
• опухолевая стадия. Проявления зависят от того, какие структуры головного мозга сдавила опухоль гипофиза. Человек может потерять обоняние или аппетит, испытывать постоянные головные боли, страдать ухудшением слуха. Также может нарушиться интеллект.

Если не начать лечение, акромегалия перейдёт в стадию истощения. На этом этапе сердце перестаёт эффективно перекачивать кровь, возникает тяжёлое апноэ (остановки дыхания во сне), выраженная мышечная слабость, депрессия. Организм теряет способность сопротивляться инфекциям, стрессу, нагрузкам. Любая болезнь на таком фоне может стать фатальной и привести к смерти.

Симптомы акромегалии

Акромегалия формируется постепенно, и на ранней стадии её легко принять за возрастные изменения или индивидуальные особенности конституции КонституцияОсобенности телосложения (рост, вес), обмена веществ, реакции на нагрузки и болезни.. Человек может годами не замечать перемен, но по мере прогрессирования болезни её проявления станут очевидными. К этому прибавятся серьёзные проблемы со здоровьем.

Перемены во внешности по мере прогрессирования акромегалии

Основные симптомы акромегалии:

• со стороны внешности: увеличение кистей и стоп (становятся малы кольца, перчатки, обувь), огрубение черт лица, уплотнение кожи;
• со стороны мягких тканей: отёчность лица, рук и ног, появление складок кожи, утолщение языка (может измениться голос или возникнуть храп);
• со стороны костей и суставов: боль в позвоночнике, быстрая утомляемость при физических нагрузках, нарушение походки;
• со стороны нервной системы: частые головные боли, ухудшение зрения, онемение пальцев рук, синдром запястного канала;
• со стороны лёгких: остановки дыхания во сне (апноэ), ощущение нехватки воздуха;
• со стороны обмена веществ: повышение уровня сахара в крови, необъяснимый набор веса;
• со стороны сердечно-сосудистой системы: повышенное артериальное давление, учащённое сердцебиение, одышка даже при небольшой нагрузке;
• со стороны репродуктивной системы: у женщин — нарушение менструального цикла, выделения из молочных желёз, бесплодие, у мужчин — снижение полового влечения, проблемы с эрекцией.

Осложнения акромегалии

Чаще всего осложнения акромегалии возникают из-за того, что опухоль гипофиза растёт и начинает сдавливать соседние ткани головного мозга.

Наиболее распространённые осложнения акромегалии:

• мучительные головные боли;
• снижение зрения: человек перестаёт видеть предметы, расположенные по бокам. Из-за этого становится сложно ориентироваться в пространстве — например, при вождении автомобиля человек может не заметить пешехода или машину сбоку;
• ухудшение памяти и концентрации внимания, депрессия;
• несахарный диабет — заболевание, при котором почки перестают полноценно отфильтровывать жидкость и она сразу выводится с мочой. В результате человек чувствует сильную жажду и часто мочится (до 15–20 раз в сутки);
• эпилепсия — хроническое заболевание, которое сопровождается судорогами, потерей сознания и провалами в памяти.

Диагностика акромегалии

Диагностикой и лечением акромегалии занимаются эндокринологи — врачи, которые специализируются на гормональных заболеваниях. Дополнительно может потребоваться помощь офтальмолога, кардиолога, а если есть показания для удаления опухоли гипофиза — нейрохирурга.

На приёме врач спрашивает, когда начала меняться внешность пациента, увеличились ли у него кисти и стопы, появились ли головные и суставные боли, ухудшилось ли зрение, аппетит, сон.

При осмотре специалист обращает внимание на черты лица и состояние кожи пациента, проверяет, нет ли у него отёков, нарушения осанки.

Чтобы поставить точный диагноз, врач назначает лабораторные и инструментальные исследования.

Лабораторная диагностика

При подозрении на акромегалию врач назначит пациенту анализ на ИФР-1 — инсулиноподобный фактор роста. Это вещество вырабатывается в печени под действием соматотропина.

Также проверяют уровень соматотропина (СТГ). Концентрация этого вещества в крови нестабильна, поэтому обычно проводят несколько тестов с определённым промежутком времени, например через каждые 30 минут.

Анализ, который помогает подтвердить акромегалию, — глюкозотолерантный тест с подавлением СТГ. Суть теста в следующем: утром натощак у пациента берут кровь, чтобы определить уровень соматотропина. Затем дают ему выпить раствор глюкозы и в течение последующих двух часов повторяют взятие крови, чтобы проверить, снизился ли уровень СТГ. При акромегалии он остаётся прежним или уменьшается незначительно.

Поскольку чаще всего акромегалия связана с опухолью гипофиза, пациенту также назначают анализы на другие гормоны, которые вырабатывает этот орган.

Проверить обмен веществ, оценить состояние внутренних органов и определить риск осложнений помогают комплексные исследования.

Липидный комплекс (липидограмма)

Вен. кровь (+330 ₽) 196 1 день

196 бонусов

1 960 ₽

В корзину

1 день

Вен. кровь 330 ₽

1 960 ₽

В корзину

Глюкоза и гликированный гемоглобин

Вен. кровь (+330 ₽) 123 1 день

123 бонуса

1 230 ₽

В корзину

1 день

Вен. кровь 330 ₽

1 230 ₽

В корзину

Чек-ап Pro: печень и почки

Вен. кровь (+330 ₽) 435 1 день

435 бонусов

4 350 ₽

В корзину

1 день

Вен. кровь 330 ₽

4 350 ₽

В корзину

Чек-ап Лайт: печень и почки

Вен. кровь (+330 ₽) 295 1 день

295 бонусов

2 950 ₽

В корзину

1 день

Вен. кровь 330 ₽

2 950 ₽

В корзину

Инструментальная диагностика

Инструментальные методы исследования помогают обнаружить опухоль гипофиза, а также определить прогноз болезни.

Магнитно-резонансная томография (МРТ) гипофиза позволяет визуализировать соматотропиному, узнать её размеры, расположение и характер роста (распространилось ли новообразование на соседние ткани головного мозга).

Если МРТ противопоказана (например, у пациента установлен кардиостимулятор, металлические импланты), то альтернативой может стать компьютерная томография (КТ) головного мозга.

Другие инструментальные исследования, которые могут назначить при акромегалии:

• рентгенография кистей, стоп, позвоночника, крупных суставов;
• эхокардиография — УЗИ сердца;
• суточное мониторирование артериального давления;
• электрокардиография (ЭКГ);
• КТ органов грудной клетки;
• УЗИ щитовидной железы;
• периметрия — компьютерная оценка полей зрения.

ЭКГ — простое и безопасное исследование, которое позволяет оценить работу сердца

Дифференциальная диагностика

Дифференциальная диагностика помогает отличить акромегалию от заболеваний со сходными симптомами.

Лечение акромегалии

Главные задачи лечения — нормализовать выработку соматотропина и ИФР-1, уменьшить или удалить опухоль гипофиза, снизить риск осложнений.

Терапия при акромегалии комбинированная и включает хирургические, медикаментозные и лучевые методы.

Хирургическое лечение

Если причиной акромегалии стала опухоль гипофиза, врачи могут рекомендовать удалить её.

Операцию проводят малоинвазивным способом — специальный прибор (эндоскоп) вводят через нос, под местной анестезией, и удаляют опухоль.

Если опухоль была небольшая — менее 10 мм в диаметре — то приблизительно в 80% случаев наступает полное выздоровление. Если размер опухоли более 10 мм, то шансы на излечение составляют 40–60%.

В течение полугода после операции пациенту нужно будет принимать лекарства, которые назначит врач, — обычно это аналоги соматостатина (вещества, которые имитируют действие гормона роста и подавляют его синтез).

Противопоказания к операции:

• аритмия, сердечная недостаточность;
• острые инфекции верхних дыхательных путей: ринит (воспаление слизистой оболочки носа), фарингит (воспаление слизистой оболочки глотки), ангина, ларингит (воспаление гортани);
• психические заболевания.

Медикаментозное лечение

Лекарственные препараты назначают до операции (чтобы уменьшить размеры опухоли), после операции (чтобы достичь полного выздоровления) или вместо неё (если есть противопоказания для хирургического вмешательства).

Лекарственные препараты, которые применяют при акромегалии:

• аналоги соматостатина;
• агонисты дофамина — также подавляют выработку соматотропина, обычно назначаются при лёгких формах акромегалии;
• антагонисты рецепторов гормона роста — способствуют снижению уровня ИФР-1, при этом не влияют на синтез соматотропина.

Лучевая терапия

Если медикаментозное лечение не дало результата или есть противопоказания к операции, врач может назначить лучевую терапию. При этом клетки опухоли будет разрушать специальное радиоактивное излучение.

На практике применяют два основных подхода. В первом случае опухоль гипофиза облучают малыми дозами радиации в течение нескольких недель. Во втором — используют гамма-нож или кибернож: подводят высокую дозу излучения максимально близко к опухолевой ткани.

Критерием выздоровления становится постепенное снижение уровня СТГ и ИФР-1 в крови.

Прогноз и профилактика акромегалии

Прогноз акромегалии зависит от того, как быстро был поставлен диагноз и пришёл в норму уровень соматотропина и ИФР-1.

Специальных мер профилактики нет, поскольку заболевание связано с опухолью гипофиза, которая развивается спонтанно.

Чтобы не упустить болезнь и начать терапию на ранней стадии, следует внимательно следить за изменениями внешности (настораживающие признаки: увеличение кистей и стоп, расширение нижней челюсти, огрубение черт лица). Если появились подобные симптомы, рекомендуется обратиться к врачу.

Источники

1. Campbell M., Jialal I. Physiology, endocrine hormones // StatPearls. 2023.
2. Дедов И. И., Мельниченко Г. А. Эндокринология : национальное руководство. 2-е изд., перераб. и доп. М., 2018.
3. Дедов И. И., Мельниченко Г. А. Эндокринология. М., 2015.
4. Ткачук В. А., Воротников А. В., Тюрин-Кузьмин П. А. Основы молекулярной эндокринологии. Рецепция и внутриклеточная сигнализация. М., 2017.