Нарколепсия

Нарколепсия: общие сведения и история изучения

Нарколепсия (болезнь Желино) — хроническое заболевание, при котором нарушается естественный цикл сна и бодрствования. Его ключевая особенность — внезапная и непреодолимая дневная сонливость, которая может настигнуть человека в самых неподходящих ситуациях, например за работой, во время разговора или даже при приёме пищи.

Первым нарколепсию описал французский невролог Жан-Батист Желино. В 1880 году он представил научному сообществу пациента, который засыпал прямо на ходу. Желино заметил, что такие приступы не похожи на эпилепсию, а скорее связаны с нарушением бодрствования.

Долгие годы нарколепсия оставалась малоизученным феноменом. Однако ситуация изменилась в 1950-х годах, когда учёные открыли фазы сна: быструю (период сновидений) и медленную (глубокое восстановление организма).

Выяснилось, что у людей с нарколепсией фаза быстрого сна наступает слишком рано, иногда почти сразу после засыпания.

В норме фаза быстрого сна наступает примерно через 70–120 минут после засыпания

Настоящий прорыв произошёл в конце XX века. В 1998 году две научные группы независимо друг от друга открыли новое вещество — орексин, которое поддерживает бодрствование. Уже через год стало ясно, что у многих людей с нарколепсией орексина слишком мало или нет совсем.

В начале XXI века появилась аутоиммунная теория нарколепсии. Исследователи предположили, что у людей с таким диагнозом иммунная система начинает по ошибке уничтожать клетки нервной системы, вырабатывающие орексин. В результате организм теряет способность поддерживать бодрствование.

Механизм развития нарколепсии

В подавляющем большинстве случаев нарколепсия развивается из-за дефицита орексина — вещества, отвечающего за бодрствование.

Клетки, которые вырабатывают орексин, расположены в гипоталамусе — небольшом отделе головного мозга. И хотя таких клеток сравнительно немного (всего около 70 тыс.), они выполняют очень важные задачи — обеспечивают стабильный переход между фазами сна, поддерживают бодрствование и не дают человеку уснуть в неподходящий момент.

При нарколепсии большая часть орексиновых клеток разрушается. Уровень орексина резко падает. Сон становится нестабильным: мозг начинает хаотично переключаться между бодрствованием и фазой быстрого сна. В результате возникает непреодолимая дневная сонливость: человек может внезапно провалиться в сон даже во время активной деятельности.

Распространённость нарколепсии

По статистике, нарколепсия обнаруживается у 0,03–0,16% людей в мире — одинаково часто у мужчин и у женщин.

Первые симптомы могут проявиться в возрасте от 5 до 50 лет, но, по наблюдению исследователей, пик заболеваемости обычно приходится на подростковый и юношеский возраст.

Самая высокая распространённость нарколепсии — в Японии (1 на 600 человек), а самая низкая — в Израиле (1 на 500 тыс. жителей).

Виды и степени тяжести нарколепсии

В Международной классификации расстройств сна различают два основных типа нарколепсии.

Нарколепсия 1-го типа связана с выраженным дефицитом орексина и сопровождается катаплексией — внезапной кратковременной потерей мышечного тонуса при полном сохранении сознания.

При катаплексии человек остаётся в сознании, видит и слышит всё происходящее, но в течение нескольких секунд или минут не может управлять мышцами.

Нарколепсия 2-го типа протекает без катаплексии. Её причины пока до конца не изучены, но предполагается, что свою лепту в развитие болезни вносят сбои в работе различных отделов головного мозга. Уровень орексина при этом слегка снижен или остаётся в пределах нормальных значений.

Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам 5-го издания (DSM-5) предлагает более развёрнутую классификацию нарколепсии.

Также различают несколько степеней тяжести нарколепсии.

При лёгкой степени человек чувствует сонливость в течение дня. Но эпизоды внезапного засыпания происходят редко — в основном при чтении книги, просмотре фильма. Катаплексия появляется не чаще одного раза в неделю и протекает мягко: веки слабеют, челюсть отвисает, колени подкашиваются.

При средней степени симптомы нарколепсии становятся более выраженными. Человек может уснуть прямо во время беседы или за рулём. Катаплексия возникает как минимум раз в неделю и сопровождается внезапной слабостью в руках и ногах.

Людям с нарколепсией очень опасно водить машину: всего секунда неконтролируемого сна может привести к трагедии

При тяжёлой степени вести привычный образ жизни невозможно. Сонливость настолько сильная, что человек засыпает при любой, даже минимальной, физической или умственной нагрузке. Приступы катаплексии случаются ежедневно, иногда даже по несколько раз в сутки.

Нарколепсия не всегда развивается последовательно от лёгкой степени к тяжёлой. У некоторых людей симптомы остаются стабильными в течение десятилетий, а у других — усиливаются при стрессе, недосыпе, смене образа жизни.

Симптомы нарколепсии

Самый ранний и распространённый симптом нарколепсии — патологическая дневная сонливость, или гиперсомния.

У человека возникает непреодолимое желание уснуть посреди дня. И такое может случиться в самых неподходящих условиях — например, за едой, в транспорте, на работе или даже во время разговора. После короткого сна обычно наблюдается «освежающий эффект» — самочувствие резко улучшается.

При нарколепсии 1-го типа также развивается катаплексия — внезапная потеря мышечного тонуса. Человек остаётся в сознании, но не может двигаться, испытывает замешательство или страх.

Катаплексия — «визитная карточка» нарколепсии. При других заболеваниях она почти не встречается.

Другие возможные симптомы:

• сонный паралич — состояние во время пробуждения или засыпания, когда человек находится в сознании, но не может говорить или шевелиться;
• яркие, реалистичные, иногда пугающие сновидения на границе сна и бодрствования;
• фрагментированный ночной сон: трудности с засыпанием, частые пробуждения, ночные кошмары, чувство разбитости по утрам;
• микросон — кратчайшие эпизоды сна, которые могут длиться меньше секунды и происходить даже при открытых глазах;
• автоматическое поведение: человек в полудрёме выполняет привычные действия, а затем об этом даже не помнит.

Осложнения нарколепсии

Хотя нарколепсия не влияет на продолжительность жизни, она может привести к серьёзным бытовым, психосоциальным и эмоциональным осложнениям.

Диагностика нарколепсии

Чтобы разобраться в причинах дневной сонливости, следует обратиться к терапевту, неврологу или сомнологу — специалисту по расстройствам сна.

На приёме врач спросит, как давно появились эпизоды патологической сонливости, как часто и в каких ситуациях они возникают, сопровождаются ли катаплексией — внезапной потерей мышечного тонуса. Также уточнит, бывают ли у пациента приступы сонного паралича — состояния, когда человек находится в сознании, но при этом не может пошевельнуться.

Кроме того, специалист узнает, есть ли у пациента трудности с засыпанием, возникают ли яркие сновидные галлюцинации.

Сновидные галлюцинации — яркие зрительные, слуховые или осязательные образы, которые возникают при засыпании или пробуждении

Один из самых точных методов диагностики — анализ уровня орексина в спинномозговой жидкости (ликворе). Во время процедуры врач вводит тонкую иглу между позвонками, обычно поясничными, и забирает небольшое количество ликвора. Затем образец анализируют и определяют концентрацию орексина.

При необходимости врач может назначить полисомнографическое исследование. Оно помогает оценить изменения, которые происходят во время сна, с помощью специальных датчиков, закреплённых в различных местах на теле пациента. Такое исследование позволяет записать энцефалограмму ЭнцефалограммаИсследование электрической активности головного мозга., оценить стадии сна, дыхание, движение ног, состояние мышц во время сна и при пробуждении.

Диагностировать нарколепсию также помогает множественный тест латентности сна — MSLT-тест. Каждые 2 часа пациента укладывают в тихую затемнённую комнату и предлагают постараться заснуть. При этом к нему подключают датчики, регистрирующие электрическую активность головного мозга, движения глаз и напряжение мышц.

Информация с датчиков позволяет оценить среднюю латентность сна — время, которое понадобилось для засыпания. В норме она составляет 10 минут. Если погружение в сон происходит менее чем за 5 минут, речь может идти о патологической дневной сонливости. Другие возможные причины — хроническая усталость, недосып, генетическая склонность к быстрому засыпанию.

При диагностике нарколепсии важно отличить её от других заболеваний и состояний, также сопровождающихся дневной сонливостью.

Лечение нарколепсии

Главные задачи лечения — уменьшить патологическую дневную сонливость, предотвратить приступы катаплексии, улучшить ночной сон.

При нарколепсии назначают лекарственные препараты, которые помогают поддерживать бодрствование и снизить количество эпизодов микросна. Как правило, такие лекарства нужно будет принимать в течение длительного времени. Дополнительно могут рекомендовать антидепрессанты.

Кроме того, очень важны и немедикаментозные методы лечения — строгий режим сна, запланированный дневной сон (например, один-два раза в день по 10–20 минут), сбалансированное питание, отказ от алкоголя, умеренная физическая активность.

Перспективный метод лечения, который пока находится на стадии клинических испытаний, — агонисты орексиновых рецепторов. Эти лекарства будут выполнять задачи орексина — поддерживать бодрствование, уменьшать дневную сонливость и предотвращать катаплексию.

Прогноз и профилактика нарколепсии

Нарколепсия сохраняется в течение всей жизни, но не приводит к повреждению головного мозга, параличу, деменции. Если лечение было подобрано правильно, то человек с таким диагнозом сможет вести привычный образ жизни — будет учиться и работать, создаст семью.

Специфических правил профилактики нарколепсии нет, поскольку пока до конца неизвестно, почему иммунная система начинает атаковать клетки, вырабатывающие орексин.

В целом для профилактики нарушений сна важно придерживаться рекомендаций:

• соблюдать режим дня;
• ложиться спать и вставать в одно и то же время;
• не нарушать цикл «сон — бодрствование»: спать ночью, бодрствовать днём;
• спать ночью не менее 7 часов;
• отказаться от курения и алкоголя;
• регулярно заниматься физическими упражнениями, но заканчивать не позже чем за 2–3 часа до планируемого сна;
• поддерживать здоровый вес.

Снотворные препараты можно применять только в том случае, если их назначил врач. Такие средства отпускаются строго по рецепту.

Источники

1. Ковальзон В. М. Основы сомнологии. Физиология и нейрохимия цикла «бодрствование — сон». М., 2016.
2. Куц А. С., Полуэктов М. Г. Исследование нарколепсии в России. Исторический очерк // Журнал неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. Спецвыпуски. 2018. №118(42). С. 129–138.
3. Бочкарёв М. В., Коростовцева Л. С., Свиряев Ю. В. и др. Скрининговые системы для диагностики нарушений дыхания во сне. Краткое руководство по клинической сомнологии : учебное пособие / под ред. Г. В. Коврова. М., 2018. С. 53–55.