Наследственный ангионевротический отёк (НАО)

Определение. Что такое наследственный ангиоотёк

Ангионевротический отёк (АО) — это острая реакция организма, которая сопровождается быстро развивающимся и нарастающим отёком кожи, подкожной клетчатки или слизистых оболочек.

Отёк развивается на фоне сосудистых реакций в глубоких слоях кожи (в переводе с греческого angio — «сосуд»)

Чаще всего такая реакция возникает при взаимодействии с аллергеном или в ответ на приём лекарств. Но у некоторых людей отёк развивается без какой-либо очевидной причины. В этом случае говорят об идиопатическом, или наследственном, ангиоотёке (НАО).

Наследственный ангиоотёк может затронуть любую часть тела (лицо, конечности, гениталии) и даже внутренние органы (гортань, трахея, кишечник). Если отёк развивается вблизи дыхательных путей (например, отекают губы, глаз или язык), то такое состояние может быть опасным и привести к удушью.

Отличительная особенность этой формы отёка — нечувствительность к антигистаминным препаратам.

Отёк может развиваться в любой части тела. Самые опасные проявления — вблизи лица и дыхательных путей

Наиболее часто НАО развивается на руках или на ногах

У женщин наследственный ангиоотёк встречается чаще, чем у мужчин.

В Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, десятого пересмотра (МКБ-10) наследственному ангиоотёку присвоен код D84.1.

Причины наследственного ангиоотёка

Наследственный ангиоотёк возникает из-за нарушений в генах — в большинстве случаев это ген SERPING1 (Serpin Family G Member 1). Его дефект приводит к дефициту или снижению функциональной активности С1-ингибитора системы комплемента Система комплементаКомплекс защитных белков, которые помогают организму бороться с инфекциями. и повышению уровня брадикинина — вещества, которое провоцирует расширение сосудов и повышает их проницаемость. В результате в межклеточное пространство попадает большое количество жидкости и развивается отёк.

Что именно провоцирует такую цепочку реакций, точно не известно. Это может быть незначительное физическое воздействие (например, ушиб или лечение зубов) или изменение физиологического состояния (например, гормональная перестройка во время беременности).

Как правило, патология передаётся по наследству, но в 20–25% случаев заболевание возникает в результате вновь приобретённой мутации. Это значит, что до этого никто в семье не имел предрасположенности к такой форме ангиоотёка.

Повреждение в генах не всегда приводит к развитию заболевания. Среди носителей мутации около 90% мужчин и более 40% женщин не имеют клинических проявлений наследственного ангиоотёка.

Чаще всего наследственная форма ангиоотёка впервые развивается в детском или подростковом возрасте, но иногда патология может манифестировать позже — в том числе и у пожилых людей.

Возможные триггеры наследственного ангиоотёка:

• нарушение целостности кожи в результате травмы, хирургического лечения, укола;
• ушиб, длительное сдавление кожи;
• острые инфекционные заболевания;
• состояния, связанные с изменением гормонального фона: менструация, беременность, кормление грудью;
• стресс, повышенная эмоциональная нагрузка;
• приём некоторых лекарств (противозачаточных средств, препаратов от давления).

Симптомы

Симптомы наследственной формы ангиоотёка могут быть разными — это зависит от того, в каком месте развивается отёк и насколько он интенсивен. Например, если возникает локальный отёк мозговых оболочек, человек будет испытывать сильную головную боль, а если патология локализуется в районе уретры, может быть затруднено мочеиспускание.

Возможные признаки наследственного ангиоотёка:

• отёк рук и ног, часто протекающий без покраснения или зуда (крапивницы);
• отёк других частей тела (в том числе лица и рта) или внутренних органов;
• боли в животе — от незначительных до очень сильных;
• нарушение стула — запор, диарея;
• рвота;
• давящая головная боль, распространяющаяся на глазные яблоки и не стихающая при приёме обезболивающих;
• боль при мочеиспускании, невозможность сходить в туалет (анурия);
• отёк суставов;
• давящая боль в грудной клетке;
• боль в области почек.

Наиболее частая локализация для отёка — это руки и ноги. Отёк нарастает медленно, сохраняется в течение 2–4 суток и, в отличие от аллергической формы, почти никогда не сопровождается покраснением или зудом кожи (крапивницей).

Реже отёк развивается в опасной близости к дыхательным путям: затрагивает гортань, язык, связочный аппарат, нёбо. В этом случае он может привести к асфиксии (удушью), в том числе фатальной.

Симптомы при наследственной форме ангиоотёка не развиваются стремительно: от первых признаков до полной асфиксии проходит 20–40 минут.

При отёке язык существенно увеличивается в объёме и часто не помещается во рту

Примерно в 80% случаев наследственный ангиоотёк проявляется болями в животе. Они могут быть разной интенсивности: от незначительного дискомфорта до острых приступов, которые сопровождаются вздутием живота, запорами, диареей или рвотой. Такие симптомы возникают из-за отёка в кишечнике и скопления свободной жидкости в брюшной полости или малом тазу.

Некоторые пациенты отмечают так называемые предвестники отёков: незадолго до приступа может меняться настроение, появляться усталость, ощущение покалывания или онемения некоторых участков кожи.

Иногда пациенты с ангиоотёком замечают высыпания красно-розового цвета на коже. Они не возвышаются над поверхностью, не зудят и самостоятельно проходят через несколько часов или в течение 1–2 дней. Такие высыпания называют маргинальной эритемой. Иногда они также становятся предшественниками ангиоотёка.

Приступ наследственного ангиоотёка длится от нескольких часов до нескольких суток, а затем симптомы проходят бесследно.

В каких случаях нужно обращаться к врачу

Если отёк развивается вблизи органов дыхания или вызывает сильную боль в животе, необходимо вызвать скорую помощь. Это позволит избежать опасных осложнений, в том числе представляющих угрозу для жизни.

Если отёк протекает в менее выраженной форме, не вызывает большого дискомфорта и проходит самостоятельно, его тоже нельзя оставлять без внимания врача. В этом случае рекомендуется пройти обследование в плановом порядке.

Людям с диагностированным наследственным ангиоотёком показан ряд профилактических мер (например, перед лечением зубов), так как любое вмешательство может спровоцировать приступ.

Осложнения

Если отёк развивается вблизи дыхательных путей, он способен спровоцировать удушье, что может привести к инвалидности (например, в случае отмирания клеток головного мозга на фоне длительного кислородного голодания) или смерти.

Если отёк развивается в области мочевыводящих путей, он может вызвать нарушение оттока мочи.

Кроме того, для купирования острых приступов наследственного ангиоотёка применяют препараты, создаваемые на основе крови других людей. Поэтому у пациентов с идиопатическим ангиоотёком есть определённый риск заразиться рядом инфекционных заболеваний, передаваемых через кровь, включая ВИЧ и гепатит С или B.

Таким пациентам рекомендуется ежегодно сдавать анализы, чтобы не пропустить развитие опасного заболевания.

Диагностика

При подозрении на наследственную форму ангиоотёка нужно обратиться к аллергологу-иммунологу — врачу, который занимается диагностикой и лечением аллергических заболеваний, вторичных и первичных иммунодефицитов. При необходимости он направит к другим профильным специалистам. Ранняя диагностика при НАО очень важна: она позволяет снизить риск жизнеугрожающих состояний, связанных с отёком дыхательных путей.

Важную роль в диагностике играет сбор анамнеза, в том числе семейного. Врач узнает, были ли у кого-то из близких родственников подобные симптомы и устанавливался ли диагноз «наследственный ангиоотёк».

Во время осмотра врач определяет характер отёка: насколько сильно он выражен, сопровождается ли покраснением, зудом, остаётся ли ямка при надавливании. Оценивает состояние органов и функции дыхания и глотания: есть ли осиплость голоса, хрипота, шум при вдохе или выдохе.

Для подтверждения диагноза проводят специфические исследования крови. Анализы проводят дважды, с интервалом как минимум в 1 месяц. Желательно хотя бы один раз сдать анализ во время активных проявлений ангиоотёка. У беременных женщин показатели могут быть некорректными, поэтому исследование рекомендуется проводить после рождения ребёнка.

Если анализы показали нарушения, обследование рекомендовано пройти близким родственникам пациента, особенно его детям, даже если они никогда не отмечали симптомов ангиоотёка.

Дифференциальная диагностика

Если ангиоотёк сопровождается болью в животе, его могут ошибочно принять за аппендицит или другие патологии, требующие немедленного хирургического вмешательства. Диагностика осложняется тем, что при ангиоотёке боль в животе часто появляется раньше остальных признаков.

Поэтому при выраженных болях в животе назначают инструментальные исследования органов ЖКТ: УЗИ, КТ брюшной полости. Также рекомендована консультация хирурга.

Лечение

Так как заболевание вызвано генетическими нарушениями, избавиться от него полностью невозможно. Терапия направлена на то, чтобы снизить риск опасных осложнений во время приступов, уменьшить их частоту и выраженность в будущем, а также подготовиться к мероприятиям, которые могут спровоцировать развитие отёка (например, к лечению зубов или хирургическому вмешательству).

Купирование приступа

В первую очередь лечение наследственного ангиоотёка сводится к купированию приступа. Это особенно важно, если отёк затрагивает область лица и шеи или вызывает сильную боль в животе. Для этого применяют препараты, получаемые из донорской крови.

В некоторых случаях купирование приступа необходимо проводить как можно раньше, не дожидаясь приезда врачей. Поэтому людям, склонным к ангиоотёку, рекомендуется заранее обсудить с врачом названия препаратов, дозировки и технику введения.

В некоторых случаях для купирования жизнеугрожающих осложнений при ангиоотёке требуется установка трахеостомы (трубки, которая вставляется в трахею на уровне горла и позволяет восстановить приток воздуха к лёгким) или цистостомы (устройства, которое позволяет отводить мочу, минуя уретру).

Препараты, предназначенные для купирования других форм ангиоотёка (антигистаминные, глюкокортикостероидные средства) при наследственной форме отёка не применяются.

Краткосрочная и долгосрочная профилактика

Главная особенность наследственной формы ангиоотёка — в том, что он может развиться от минимального физического воздействия: пореза, ушиба. Поэтому пациентам с НАО показана так называемая краткосрочная профилактика — превентивные меры, которые проводят незадолго до плановых вмешательств (хирургических операций, лечения зубов). Такое лечение позволяет снизить риск развития отёка на фоне манипуляций.

Для краткосрочной профилактики используют те же препараты, что и для купирования приступов. Их вводят за 1–6 часов до манипуляции. Эта мера не исключает развития отёка, поэтому важно подготовить препараты для экстренной помощи.

Отёк может развиться в течение 48 часов после манипуляции. В это время пациент должен находиться под наблюдением врача

Антигистамины и инъекции адреналина, которые используются при других формах ангиоотёка, для профилактики и лечения НАО неэффективны

Если приступы не единичные, а возникают часто и протекают в тяжёлой форме, показана долгосрочная профилактика. Она нацелена на снижение вероятности развития приступов в будущем. В этом случае врач назначает лекарства, которые нужно принимать постоянно. Препарат и дозировка подбираются индивидуально с учётом особенностей течения болезни, возраста пациента и общего состояния здоровья.

Источники

1. Наследственный ангиоотёк : клинические рекомендации / Минздрав РФ. 2020.
2. Fernandez J. Ангионевротический отёк / Справочник MSD. 2022.