Генетика в Ахтубинске
- Генетические комплексы 36
- Наследственные заболевания 93
- Предрасположенности 99
- Онкогенетика 89
- Фармакогенетика 17
- Беременность и бесплодие 24
- Биологическое родство 15
- Заключение генетика 1
Генетические комплексы
Исследование позволяет выявить генетические причины синдрома Жильбера. Анализ используется для диагностики этого состояния, а также может применяться при выборе дозировки некоторых гепатотоксичных препаратов.
NGS-исследование 560 генов, связанных с различными формами эпилепсии и судорожными состояниями, вызванными идиопатическими или симптоматическими факторами. Анализ позволяет выявить причину судорог, уточнить диагноз, оценить риск наследственной передачи и подобрать лечение.
Генетическое исследование включает анализ 286 генов, связанных с задержкой психоречевого развития, умственной отсталостью, аутизмом. Результаты анализа помогают разработать персональный план лечения и поддержки детей с такими нарушениями.
Исследование включает анализ 491 гена, связанных с наследственными заболеваниями соединительной ткани. Его результаты помогают подтвердить генетическую природу болезни, оценить прогноз и разработать индивидуальный план лечения.
Наследственные заболевания
Предрасположенности
Исследование позволяет оценить наследственно обусловленные особенности обмена веществ, которые определяют предрасположенность к появлению избыточной массы тела, а также повышенный риск развития распространённых пищевых аллергий. Результат анализа включает в себя рекомендации по изменению питания и образа жизни в целях похудения.
Исследование покажет индивидуальные особенности метаболизма витаминов А, C, D, E, K, B2, B6, B12, а также магния, железа, цинка, холина и омега-кислот. По итогам исследования пациент получает персональные рекомендации генетика о том, какие витамины и минералы стоит добавить в рацион, а какие лучше обходить стороной.
Онкогенетика
Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 ассоциированы с повышенным риском развития рака молочной железы. Кроме того, они указывают на наследственную предрасположенность к некоторым другим видам рака.
ДНК-тест будет полезен пациентам с уже диагностированным раком, а также всем женщинам, которые хотят оценить индивидуальные риски его развития. Если по результатам исследования будут обнаружены мутации, врач сможет разработать индивидуальный календарь диагностического обследования, начать своевременное лечение на ранних стадиях и подобрать адекватную тактику терапии.
Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 — основная причина развития наследственного рака молочной железы и некоторых других злокачественных новообразований. Исследование методом NGS позволяет «прочитать» первичную структуру этих генов, чтобы оценить риск развития онкологических заболеваний и разработать эффективную стратегию профилактики или диагностировать рак на ранней стадии, когда шансы на успех особенно высоки.
Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 — основная причина развития наследственного рака молочной железы и некоторых других злокачественных новообразований.
Исследование методом NGS позволяет «прочитать» первичную структуру этих генов, чтобы оценить риск развития онкологических заболеваний и разработать эффективную стратегию профилактики или диагностировать рак на ранней стадии, когда шансы на успех особенно высоки.
Лабораторный анализ мутаций гена WT1. Применяется в диагностике опухолевых заболеваний почек, половых органов и кроветворной ткани у детей.
Лабораторное исследование для определения мутации гена KRAS. Наличие мутации является независимым предиктором резистентности (устойчивости) злокачественных клеток к ингибиторам EGFR. Отсутствие мутаций в гене KRAS (дикий тип гена), наоборот, позволяет прогнозировать высокую эффективность терапии ингибиторами EGFR. Мутации гена KRAS часто обнаруживаются при раке толстой и прямой кишки, раке легких.
Определение мутации гена EGFR — генетическое исследование предрасположенности к развитию рака лёгких. Анализ наличия основных мутаций в гене EGFR. Результаты исследования позволяют выявить причину развития данной патологии и назначить своевременное адекватное лечение.
Фармакогенетика
Беременность и бесплодие
Биологическое родство
Исследование ДНК ребёнка и предполагаемого отца проводят, чтобы установить, есть ли между ними родственная связь. ДНК биологической матери позволяет повысить точность теста на отцовство. Анализ может быть особенно важен в ситуации, когда стандартного исследования недостаточно.
Точность теста — 99,99%. Результаты не имеют юридической силы при судебном разбирательстве.