Генетика в Астрахани
- Генетические комплексы 37
- Наследственные заболевания 93
- Предрасположенности 99
- Онкогенетика 89
- Фармакогенетика 17
- Беременность и бесплодие 48
- Биологическое родство 26
- Заключение генетика 1
Генетические комплексы
Исследование позволяет выявить генетические причины синдрома Жильбера. Анализ используется для диагностики этого состояния, а также может применяться при выборе дозировки некоторых гепатотоксичных препаратов.
NGS-исследование 560 генов, связанных с различными формами эпилепсии и судорожными состояниями, вызванными идиопатическими или симптоматическими факторами. Анализ позволяет выявить причину судорог, уточнить диагноз, оценить риск наследственной передачи и подобрать лечение.
Генетическое исследование включает анализ 286 генов, связанных с задержкой психоречевого развития, умственной отсталостью, аутизмом. Результаты анализа помогают разработать персональный план лечения и поддержки детей с такими нарушениями.
Исследование включает анализ 491 гена, связанных с наследственными заболеваниями соединительной ткани. Его результаты помогают подтвердить генетическую природу болезни, оценить прогноз и разработать индивидуальный план лечения.
Наследственные заболевания
Предрасположенности
Исследование позволяет оценить наследственно обусловленные особенности обмена веществ, которые определяют предрасположенность к появлению избыточной массы тела, а также повышенный риск развития распространённых пищевых аллергий. Результат анализа включает в себя рекомендации по изменению питания и образа жизни в целях похудения.
Исследование покажет индивидуальные особенности метаболизма витаминов А, C, D, E, K, B2, B6, B12, а также магния, железа, цинка, холина и омега-кислот. По итогам исследования пациент получает персональные рекомендации генетика о том, какие витамины и минералы стоит добавить в рацион, а какие лучше обходить стороной.
Онкогенетика
Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 ассоциированы с повышенным риском развития рака молочной железы. Кроме того, они указывают на наследственную предрасположенность к некоторым другим видам рака.
ДНК-тест будет полезен пациентам с уже диагностированным раком, а также всем женщинам, которые хотят оценить индивидуальные риски его развития. Если по результатам исследования будут обнаружены мутации, врач сможет разработать индивидуальный календарь диагностического обследования, начать своевременное лечение на ранних стадиях и подобрать адекватную тактику терапии.
Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 — основная причина развития наследственного рака молочной железы и некоторых других злокачественных новообразований. Исследование методом NGS позволяет «прочитать» первичную структуру этих генов, чтобы оценить риск развития онкологических заболеваний и разработать эффективную стратегию профилактики или диагностировать рак на ранней стадии, когда шансы на успех особенно высоки.
Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 — основная причина развития наследственного рака молочной железы и некоторых других злокачественных новообразований.
Исследование методом NGS позволяет «прочитать» первичную структуру этих генов, чтобы оценить риск развития онкологических заболеваний и разработать эффективную стратегию профилактики или диагностировать рак на ранней стадии, когда шансы на успех особенно высоки.
Лабораторный анализ мутаций гена WT1. Применяется в диагностике опухолевых заболеваний почек, половых органов и кроветворной ткани у детей.
Лабораторное исследование для определения мутации гена KRAS. Наличие мутации является независимым предиктором резистентности (устойчивости) злокачественных клеток к ингибиторам EGFR. Отсутствие мутаций в гене KRAS (дикий тип гена), наоборот, позволяет прогнозировать высокую эффективность терапии ингибиторами EGFR. Мутации гена KRAS часто обнаруживаются при раке толстой и прямой кишки, раке легких.
Определение мутации гена EGFR — генетическое исследование предрасположенности к развитию рака лёгких. Анализ наличия основных мутаций в гене EGFR. Результаты исследования позволяют выявить причину развития данной патологии и назначить своевременное адекватное лечение.
Фармакогенетика
Беременность и бесплодие
НИПТ «Панорама Стандарт» — неинвазивный ДНК-скрининг плода, позволяющий оценить риск 8 распространённых хромосомных аномалий уже с 9 полных недель беременности по УЗИ, а также определить пол будущего малыша.
Пройдите короткий тест, чтобы узнать, какой НИПТ подойдёт именно вам!
При заполнении теста будьте внимательны и честны. Предоставление недостоверных данных может помешать выполнению исследования.
НИПТ «Панорама Стандарт Плюс» — неинвазивный ДНК-скрининг плода, позволяющий оценить риск 9 распространённых хромосомных аномалий (все синдромы НИПТ «Панорама Стандарт» + синдром Ди Джорджи) уже с 9 полных недель беременности, а также определить пол будущего малыша.
Пройдите короткий тест, чтобы узнать, какой НИПТ подойдёт именно вам!
При заполнении теста будьте внимательны и честны. Предоставление недостоверных данных может помешать выполнению исследования.
НИПТ «Панорама Стандарт Плюс» — неинвазивный ДНК-скрининг плода, позволяющий оценить риск 9 распространённых хромосомных аномалий (все синдромы НИПТ «Панорама Стандарт» + синдром Ди Джорджи) уже с 9 полных недель беременности.
Пройдите короткий тест, чтобы узнать, какой НИПТ подойдёт именно вам!
При заполнении теста будьте внимательны и честны. Предоставление недостоверных данных может помешать выполнению исследования.
НИПТ «Панорама Расширенный» — неинвазивный ДНК-скрининг плода, позволяющий оценить риск 13 распространённых хромосомных аномалий (все синдромы НИПТ «Панорама Стандарт Плюс» + 4 микроделеционных синдрома) уже с 9 полных недель беременности по УЗИ, а также определить пол будущего малыша.
Пройдите короткий тест, чтобы узнать, какой НИПТ подойдёт именно вам!
При заполнении теста будьте внимательны и честны. Предоставление недостоверных данных может помешать выполнению исследования.
НИПТ «Панорама Расширенный» — неинвазивный ДНК-скрининг плода, позволяющий оценить риск 13 распространённых хромосомных аномалий (все синдромы НИПТ «Панорама Стандарт Плюс» + 4 микроделеционных синдрома) уже с 9 полных недель беременности по УЗИ.
Пройдите короткий тест, чтобы узнать, какой НИПТ подойдёт именно вам!
При заполнении теста будьте внимательны и честны. Предоставление недостоверных данных может помешать выполнению исследования.
НИПТ «Панорама Стандарт» — неинвазивный ДНК-скрининг плода, позволяющий оценить риск 8 распространённых хромосомных аномалий уже с 9 полных недель беременности по УЗИ.
Пройдите короткий тест, чтобы узнать, какой НИПТ подойдёт именно вам!
При заполнении теста будьте внимательны и честны. Предоставление недостоверных данных может помешать выполнению исследования.
Генетическое исследование крови беременной женщины позволяет оценить риск наиболее распространённых хромосомных патологий плода: синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, а также аномалий, связанных с половыми хромосомами. Кроме того, исследование определяет пол будущего малыша.
Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг проводится с 10 полных недель беременности по УЗИ.
Безопасный для плода и будущей матери тест, который позволяет оценить риск наиболее распространённых хромосомных патологий плода — синдромов Дауна, Эдвардса, Патау — по крови беременной женщины. Кроме того, исследование определяет пол будущего малыша.
НИПТ ДНК-скрининг проводится с 10 полных недель беременности по УЗИ.
Анализ крови будущей матери позволяет оценить риск рождения ребёнка с синдромом Дауна — наиболее распространённой хромосомной аномалией. Кроме того, исследование определяет пол будущего малыша.
НИПТ ДНК-скрининг проводится с 10 полных недель беременности по УЗИ.
Биологическое родство
Исследование назначается, чтобы подтвердить или исключить родство между предполагаемыми бабушкой или дедушкой и внуком или внучкой, дядей или тётей и племянником или племянницей, родными или сводными братьями и сёстрами.
Анализ выполняется, только если есть определение суда. Результаты по усмотрению суда могут учитывать как доказательство.
Исследование назначают, чтобы установить родство по женской линии: между родными или сводными сёстрами по матери; между двоюродными сёстрами и братьями при условии непрерывной женской линии; между племянницей и тётей (родной сестрой матери); между внуками или внучками и бабушкой по линии матери.
Анализ выполняется, только если есть определение суда. Результаты по усмотрению суда могут учитывать как доказательство.
Исследование назначают, чтобы подтвердить или исключить родственную связь по мужской линии: между дедушкой (отцом отца) и внуком; дядей (братом отца) и племянником; сводными братьями по отцу; двоюродными братьями при условии непрерывной мужской линии.
Анализ выполняется, только если есть определение суда. Результаты по усмотрению суда могут учитывать как доказательство.
Исследование ДНК ребёнка и предполагаемого отца проводят, чтобы установить, есть ли между ними родственная связь. ДНК биологической матери позволяет повысить точность теста на отцовство. Анализ может быть особенно важен в ситуации, когда стандартного исследования недостаточно.
Точность теста — 99,99%. Результаты не имеют юридической силы при судебном разбирательстве.
Сравнение ДНК в слюне ребёнка и его предполагаемого отца позволяет с точностью до 99,9999% подтвердить или опровергнуть биологическое родство. Медицинское заключение с результатом анализа по усмотрению суда может рассматриваться как доказательство. Анализ выполняется только при наличии определения суда.
Исследование проводят, чтобы установить биологическое отцовство в ситуации, когда результаты стандартного теста неоднозначны. Анализ ДНК трёх участников позволяет получить наиболее точную информацию о родстве предполагаемого отца и ребёнка. Точность теста — 99,99%.
Анализ выполняется, только если есть определение суда. Результаты по усмотрению суда могут учитывать как доказательство.
Генетическое исследование позволяет определить, приходится ли женщина биологической матерью ребёнку или нет. Результаты срочного анализа будут готовы через 3 дня после взятия образца биоматериала (мазка со слизистой оболочки щеки). Точность теста — 99,99%.
Тест выполняется, только если есть определение суда. Результат теста по усмотрению суда может рассматриваться как доказательство.