Генетика в Сунже
- Генетические комплексы 39
- Наследственные заболевания 93
- Предрасположенности 99
- Онкогенетика 89
- Фармакогенетика 17
- Беременность и бесплодие 37
- Биологическое родство 17
- Заключение генетика 1
Генетические комплексы
Наследственные заболевания
Лабораторное исследование для диагностики болезни Штрюмпеля посредством выявления мутаций в гене SPG4. Генетическое исследование позволяет подтвердить предварительный диагноз.
Предрасположенности
Исследование покажет индивидуальные особенности метаболизма витаминов А, C, D, E, K, B2, B6, B12, а также магния, железа, цинка, холина и омега-кислот. По итогам исследования пациент получает персональные рекомендации генетика о том, какие витамины и минералы стоит добавить в рацион, а какие лучше обходить стороной.
Исследование позволяет выявить генетически обусловленную предрасположенность к дефициту важных витаминов и микроэлементов, которые помогают эффективнее справляться со стрессом. Основываясь на результатах теста, врач может разработать персональную программу профилактики и поддержки нервной системы. По итогам исследования пациент получает заключение с описанием генетических рисков и набор рекомендаций.
Онкогенетика
Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 ассоциированы с повышенным риском развития рака молочной железы. Кроме того, они указывают на наследственную предрасположенность к некоторым другим видам рака.
ДНК-тест будет полезен пациентам с уже диагностированным раком, а также всем женщинам, которые хотят оценить индивидуальные риски его развития. Если по результатам исследования будут обнаружены мутации, врач сможет разработать индивидуальный календарь диагностического обследования, начать своевременное лечение на ранних стадиях и подобрать адекватную тактику терапии.
Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 — основная причина развития наследственного рака молочной железы и некоторых других злокачественных новообразований. Исследование методом NGS позволяет «прочитать» первичную структуру этих генов, чтобы оценить риск развития онкологических заболеваний и разработать эффективную стратегию профилактики или диагностировать рак на ранней стадии, когда шансы на успех особенно высоки.
Исследование позволяет выявить в клетках костного мозга лишние или недостающие хромосомы, а также их перестройки. Накапливаясь в течение жизни, такие хромосомные изменения могут стать одной из причин заболеваний крови. Анализ назначают при лейкозах, миелодиспластическом синдроме.
Перед проведением анализа лаборатория оценивает количество делящихся клеток в специально выращенной культуре: если их недостаточно, исследование не выполняется.
Исследование направлено на поиск генетической мутации, которая появляется в клетках костного мозга при некоторых онкологических заболеваниях. Анализ назначают при диагностике полицитемии, тромбоцитемии, миелофиброза, для оценки эффективности их лечения и риска развития рецидива.
Фармакогенетика
Исследование полиморфизмов гена CYP2C19 позволяет спрогнозировать реакцию организма на клопидогрел — вещество, которое предотвращает избыточное свёртывание крови и образование тромбов. Анализ назначается для индивидуального подбора дозировки лекарственных препаратов на основе клопидогрела.
Беременность и бесплодие
Генетическое исследование крови беременной женщины с отрицательным резус-фактором позволяет определить резус-фактор плода начиная с 10-й акушерской (8-й эмбриологической) недели беременности, чтобы оценить риск развития резус-конфликта и гемолитической болезни плода и новорождённого. Исследование показано, если у отца ребёнка положительный резус-фактор.
Предварительно в лаборатории определяют резус-фактор матери: исследование проводят, только если он отрицательный. Затем проверяют, достаточно ли ДНК плода в крови беременной: если нет, анализ не выполняют.
Генетическое исследование крови беременной женщины позволяет определить пол плода, начиная с 10-й акушерской (8-й эмбриологической) недели беременности. Если в семье были генетические заболевания, сцепленные с полом, по результатам теста врач сможет оценить риск их наследования. Без специальных показаний тест используют, чтобы определить пол плода раньше, чем это позволит сделать УЗИ, либо в том случае, когда с помощью УЗИ это сделать не удалось.
Перед проведением анализа в лаборатории оценивают количество ДНК плода в крови матери: если его недостаточно, исследование не выполняется.
Кариотип — это индивидуальный набор хромосом. Расширенный анализ кариотипа рекомендован пациентам с уже выявленными хромосомными нарушениями. В рамках исследования для получения достоверного результата 100 лимфоцитов венозной крови подробно анализируются под микроскопом. Исследование могут назначить при бесплодии или привычном невынашивании беременности, а также детям — для выявления заболеваний, связанных с хромосомными перестройками.
Перед проведением анализа лаборатория оценивает количество делящихся клеток в специально выращенной культуре: если их недостаточно, исследование не выполняется.
Анализ позволяет обнаружить изменения в структуре и числе хромосом. Исследование назначают взрослым при бесплодии или привычном невынашивании беременности, а также детям — для выявления заболеваний, связанных с хромосомными перестройками. По итогам исследования пациент получает заключение и фотографию хромосом для наглядной оценки результата врачом-генетиком.
Перед проведением анализа лаборатория оценивает количество делящихся клеток в специально выращенной культуре: если их недостаточно, исследование не выполняется.