Генетика в Большое Нагаткино

Спиноцеребеллярные атаксии — генетические заболевания, которые приводят к атрофии клеток мозга и нарушению двигательных функций, речи, зрения, мышления и психики. Исследование генов ATXN8OS, ATXN8, ATXN10, PPP2R2B, NOP56 позволяет найти мутации, которые приводят к развитию редких форм атаксий.

Исследование позволяет выявить генетическую предрасположенность к нарушениям фолатного цикла, которые могут привести к выкидышу, преждевременным родам, а также врождённым дефектам у плода.

NGS-исследование 560 генов, связанных с различными формами эпилепсии и судорожными состояниями, вызванными идиопатическими или симптоматическими факторами. Анализ позволяет выявить причину судорог, уточнить диагноз, оценить риск наследственной передачи и подобрать лечение.

Генетическое исследование включает анализ 286 генов, связанных с задержкой психоречевого развития, умственной отсталостью, аутизмом. Результаты анализа помогают разработать персональный план лечения и поддержки детей с такими нарушениями.

NGS-исследование 945 генов, ассоциированных со стабильными нарушениями развития моторики и поддержания позы, которые вызваны непрогрессирующим повреждением или аномалией развития головного мозга в утробе или сразу после рождения.

Фронтотемпоральная, или лобно-височная, деменция — это нейродегенеративное заболевание, которое поражает лобную и височную доли головного мозга, контролирующие речь и поведение человека. Исследование позволяет обнаружить перестройки в гене С9orf72, ответственные за развитие болезни.

Генетическое исследование помогает диагностировать гемоглобинопатии и бета-талассемию — наследственные заболевания, связанные со снижением уровня гемоглобина в крови. Такие болезни способны привести к нарушениям работы внутренних органов, сахарному диабету, сердечной и почечной недостаточности.

Боковой амиотрофический склероз — это нейродегенеративное заболевание, проявляющееся поражением двигательных нейронов. Мутации в гене SOD1 являются одной из самых частых генетических причин бокового амиотрофического склероза.

Лабораторное исследование для диагностики болезни Штрюмпеля посредством выявления мутаций в гене SPG4. Генетическое исследование позволяет подтвердить предварительный диагноз.

Молекулярно-генетическое исследование для диагностики синдрома Ретта. Заболевание встречается в основном у девочек после 6-ти месяцев жизни и характеризуется регрессом психомоторного развития. Причина патологии — мутации гена MECP2.

Лабораторное исследование для диагностики первичной дистонии 1 типа. Тест позволяет определить мутации в гене TOR1A, что помогает подтвердить предварительно поставленный диагноз.

Молекулярно-генетическое исследование для диагностики мозжечковых атаксий. Мозжечковые атаксии — наиболее характерные и часто встречающиеся поражения мозжечка. Мутации, провоцирующие патологию, связаны с увеличением числа триплетных повторов в нестабильных участках генома. 

Исследование гена F13 позволяет обнаружить в нём изменения, которые ассоциированы с проблемами с зачатием и вынашиванием ребёнка, а также помогает оценить генетическую предрасположенность к тромбозам: некоторые мутации в гене могут снижать риск развития ишемической болезни сердца, острого инфаркта миокарда и венозного тромбоза. На основании результатов теста врач разработает меры профилактики или скорректирует лечение.

Молекулярно-генетическое исследование для определения мутации A2756G гена MTR используется для выявления генетической предрасположенности к гипергомоцистеинемии, тромбозам, атеросклерозу, некоторым формам рака, а также ряду хромосомных аномалий плода (расщелины верхней губы и неба, дефекты нервной трубки и др.). 

Молекулярно-генетическое исследование помогает выявить первичные иммунодефициты (ПИД) — врождённые заболевания иммунной системы, вызванные «поломками» в генах. Анализ может использоваться для ранней диагностики ПИД у новорождённых.

Выявление генетической предрасположенности к аутоиммунным заболеваниям, поражающим суставы: анкилозирующему спондилиту, спондилоартропатии, аутоиммунному увеиту и ирититу, псориатическому артриту.